Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза,
результатов других обследований и т.д.
Форма представления результата: качественный.
Референсные значения:
Не обнаружено трисомий и моносомий 22-ух аутосомных и половых (XY) хромосом в абортивном материале
Не обнаружено субтеломерных делеций и дупликаций 22-ух аутосомных и половых (XY) хромосом в абортивном материале
Не обнаружено Y-хромосомы
Интерпретация результата:
Обнаружение количественных изменений хромосом (трисомия или моносомия) в ткани абортуса подтверждает, что спорадическое невынашивание вызвано хромосомной аномалией. При выявлении количественного изменения хромосом (трисомии или моносомии) рекомендуется проведение исследования кариотипа по лимфоцитам периферической крови женщины, а также крови мужчины для исключения возможно наличия сбалансированных транслокаций, которые могут приводить к повторному невынашиванию.
Отрицательный результат исследования на наличие анеуплоидий 23 хромосом в абортусе исключает хромосомные аномалии в качестве причин развития спорадического невынашивания. Нужно отметить, что используемая методика не выявляет полиплоидии, которые могут также быть причиной развития невынашивания. Кроме этого, контаминирование материала тканями матери, а также феномен мозаицизма может влиять на результаты исследования.
Выявление субтеломерной делеции или дупликации подтверждает этиологическую причину развития спонтанного выкидыша.
Литература
- Клинические рекомендации (протокол лечения) "Выкидыш в ранние сроки беременности: диагностика и тактика ведения"
- D Saxena, M Agarwal, D Gupta, S Agrawal, V Das, and SR Phadke. Utility and limitations of multiplex ligation-dependent probe amplification technique in the detection of cytogenetic abnormalities in products of conception. J Postgrad Med. 2016 Oct-Dec; 62(4): 239–241.
- Goddijn M, Leschot NJ. Genetic aspects of miscarriage. Baillieres Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2000;14:855–65.