№7321, Идентификация принадлежности гистологических препаратов (парафиновых блоков)

Синонимы: Identification of belonging of histological preparations (paraffin blocks).

Краткое описание исследования «Идентификация принадлежности гистологических препаратов (парафиновых блоков)»

Исследование проводится для установления принадлежности биопсийного (операционного) материала конкретному лицу, для исключения возможности постановки ошибочного диагноза, например, в онкологии.

В рамках этого исследования проводится ДНК профилирование пациента и полученный профиль сравнивают с результатами, полученными при исследовании ДНК, извлеченной из биопсийного (операционного) материала.

Для этой цели применяется специальная технология. Принцип метода заключается в использовании индивидуализирующих систем на основе полиморфизма длины амплифицированных фрагментов (ПДАФ) хромосомной ДНК.

Метод отличается высокой дифференцирующей способностью благодаря использованию в качестве маркерных (диагностических) элементов высокополиморфных генетических локусов мини- и микросателлитной природы, а также чрезвычайно высокой чувствительностью благодаря применению процесса энзиматической амплификации молекул ДНК, известному как полимеразная цепная реакция (ПЦР).

Феномен ПДАФ проявляется в том, что в случае ПЦР-амплификации гипервариабельных мини- и микросателлитных генетических матриц (локусов), присутствующих в геноме каждого человека, в ходе реакции образуются фрагменты ДНК, которые у разных людей имеют разную длину и потому оказываются индивидуально специфичными.

По данным американской ассоциации патологоанатомов ошибки по принадлежности биопсийного материала случаются в 0,5% случаев исследований по идентификации. Ошибочная постановка диагноза может повлечь за собой риски получения онкотерапии и лечения, включая лучевую и химиотерапию, для здоровых людей, что может привести к инвалидизирующим последствиям конкретного пациента.

Данное исследование является необходимым для исключения ошибки на любом этапе гистологии, помогает принять верное решение и получении «второго экспертного мнения» в ходе постановки диагноза.

Биологические образцы

Гистологический/биопсийный материал (парафиновые блоки) в рамках молекулярно-генетического исследования будет полностью или частично уничтожен – объем использованного материала напрямую зависит от количества исходного материала.

Транспортировка парафиновых блоков желательна в упаковке из бумаги.

У пациента берется стандартный образец буккального эпителия (ротовой мазок).

Согласие на уничтожение гистологического материала

С какой целью выполняют исследование

Исследование проводят для исключения перепутывания гистопрепаратов.

Материал для исследования

Парафиновые блоки (2 шт.)

Буккальный эпителий.

Литература

1. Пиголкин Ю. И. и др. Метод трехмерного моделирования при реконструкции обстоятельств происшествия с учетом следов крови //Судебно-медицинская экспертиза. – 2014. – Т. 57. – №. 5. – С. 4-6.
2. Пиголкин Ю. И., Ромодановский П. О. Судебная медицина и судебно-медицинская экспертиза: национальное руководство //М.: ГЭОТАР-Медиа. – 2014.
3. Bornman D. M. et al. Short-read, high-throughput sequencing technology for STR genotyping //BioTechniques. Rapid Dispatches. – 2012. – Т. 2012. – С. 1.
4. Bossuyt V. et al. Cancerous ‘floater’: a lesson learned about tissue identity testing, endometrial cancer and microsatellite instability //Modern Pathology. – 2013. – Т. 26. – №. 9. – С. 1264-1269.
5. Egeland T. et al. Complex mixtures: A critical examination of a paper by Homer et al //Forensic Science International: Genetics. – 2012. – Т. 6. – №. 1. – С. 64-69.
6. Filoglu G. et al. Evaluation of reliability on STR typing at leukemic patients used for forensic purposes //Molecular biology reports. – 2014. – Т. 41. – С. 3961-3972.
7. Li Q. et al. A method to evaluate genome-wide methylation in archival formalin-fixed, paraffin-embedded ovarian epithelial cells //PLoS One. – 2014. – Т. 9. – №. 8. – С. e104481.
8. Ng C. K. Y. et al. The role of tandem duplicator phenotype in tumour evolution in high‐grade serous ovarian cancer //The Journal of pathology. – 2012. – Т. 226. – №. 5. – С. 703-712.
9. Ruan X. et al. Genome-wide analysis of loss of heterozygosity in breast infiltrating ductal carcinoma distant normal tissue highlights arm specific enrichment and expansion across tumor stages //PloS one. – 2014. – Т. 9. – №. 4. – С. e95783.

Не требуется.

• Исследование не проводится, если пациенту в течение жизни проводилась трансплантация костного мозга или стволовых клеток.
• Исследование не проводится, если за последние 3 месяца пациенту было проведено переливание крови.
• Взятие буккального эпителия должно проводиться либо до еды и/или чистки зубов, либо не ранее чем через 2 часа после еды и/или чистки зубов. Воду пить можно в любое время.

Документы к заполнению 

Согласие на уничтожение гистологического материала

Литература

1. Пиголкин Ю. И. и др. Метод трехмерного моделирования при реконструкции обстоятельств происшествия с учетом следов крови //Судебно-медицинская экспертиза. – 2014. – Т. 57. – №. 5. – С. 4-6.
2. Пиголкин Ю. И., Ромодановский П. О. Судебная медицина и судебно-медицинская экспертиза: национальное руководство //М.: ГЭОТАР-Медиа. – 2014.
3. Bornman D. M. et al. Short-read, high-throughput sequencing technology for STR genotyping //BioTechniques. Rapid Dispatches. – 2012. – Т. 2012. – С. 1.
4. Bossuyt V. et al. Cancerous ‘floater’: a lesson learned about tissue identity testing, endometrial cancer and microsatellite instability //Modern Pathology. – 2013. – Т. 26. – №. 9. – С. 1264-1269.
5. Egeland T. et al. Complex mixtures: A critical examination of a paper by Homer et al //Forensic Science International: Genetics. – 2012. – Т. 6. – №. 1. – С. 64-69.
6. Filoglu G. et al. Evaluation of reliability on STR typing at leukemic patients used for forensic purposes //Molecular biology reports. – 2014. – Т. 41. – С. 3961-3972.
7. Li Q. et al. A method to evaluate genome-wide methylation in archival formalin-fixed, paraffin-embedded ovarian epithelial cells //PLoS One. – 2014. – Т. 9. – №. 8. – С. e104481.
8. Ng C. K. Y. et al. The role of tandem duplicator phenotype in tumour evolution in high‐grade serous ovarian cancer //The Journal of pathology. – 2012. – Т. 226. – №. 5. – С. 703-712.
9. Ruan X. et al. Genome-wide analysis of loss of heterozygosity in breast infiltrating ductal carcinoma distant normal tissue highlights arm specific enrichment and expansion across tumor stages //PloS one. – 2014. – Т. 9. – №. 4. – С. e95783.

Литература

1. Пиголкин Ю. И. и др. Метод трехмерного моделирования при реконструкции обстоятельств происшествия с учетом следов крови //Судебно-медицинская экспертиза. – 2014. – Т. 57. – №. 5. – С. 4-6.
2. Пиголкин Ю. И., Ромодановский П. О. Судебная медицина и судебно-медицинская экспертиза: национальное руководство //М.: ГЭОТАР-Медиа. – 2014.
3. Bornman D. M. et al. Short-read, high-throughput sequencing technology for STR genotyping //BioTechniques. Rapid Dispatches. – 2012. – Т. 2012. – С. 1.
4. Bossuyt V. et al. Cancerous ‘floater’: a lesson learned about tissue identity testing, endometrial cancer and microsatellite instability //Modern Pathology. – 2013. – Т. 26. – №. 9. – С. 1264-1269.
5. Egeland T. et al. Complex mixtures: A critical examination of a paper by Homer et al //Forensic Science International: Genetics. – 2012. – Т. 6. – №. 1. – С. 64-69.
6. Filoglu G. et al. Evaluation of reliability on STR typing at leukemic patients used for forensic purposes //Molecular biology reports. – 2014. – Т. 41. – С. 3961-3972.
7. Li Q. et al. A method to evaluate genome-wide methylation in archival formalin-fixed, paraffin-embedded ovarian epithelial cells //PLoS One. – 2014. – Т. 9. – №. 8. – С. e104481.
8. Ng C. K. Y. et al. The role of tandem duplicator phenotype in tumour evolution in high‐grade serous ovarian cancer //The Journal of pathology. – 2012. – Т. 226. – №. 5. – С. 703-712.
9. Ruan X. et al. Genome-wide analysis of loss of heterozygosity in breast infiltrating ductal carcinoma distant normal tissue highlights arm specific enrichment and expansion across tumor stages //PloS one. – 2014. – Т. 9. – №. 4. – С. e95783.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Трактовка результатов исследования «Идентификация принадлежности гистологических препаратов (парафиновых блоков)»

В рамках исследования будет выдан результат о том, принадлежит ли биоматериал, полученный из парафиновых блоков, заказчику исследования (чей образец ДНК будет сдан).

Информационное заключение, которое получит пациент на руки, не имеет статус юридического заключения.

Настоящее исследование по условиям заказа является внепроцессуальным, объекты и биологический материал доноров образцов, представленных для исследования не идентифицированы, а указаны заказчиком, следовательно, результаты данного исследования не попадают под действие и не предусматривает полное соответствие нормам законодательства, регламентирующим производство судебных экспертиз. В этой связи результаты проведенных анализов могут не иметь силы при судебном разбирательстве. ДНК анализ, содержащийся в заключении, выполнен исключительно в объеме информации, предоставленной заказчиком, и не предусматривает предоставление дополнительной информации, консультаций и пояснений. Все участники исследования, а также лица, оценивающие данное заключение, понимают и принимают тот факт, что результаты проведенного ДНК анализа даются исключительно для личной информации заказчика.

Литература

1. Пиголкин Ю. И. и др. Метод трехмерного моделирования при реконструкции обстоятельств происшествия с учетом следов крови //Судебно-медицинская экспертиза. – 2014. – Т. 57. – №. 5. – С. 4-6.
2. Пиголкин Ю. И., Ромодановский П. О. Судебная медицина и судебно-медицинская экспертиза: национальное руководство //М.: ГЭОТАР-Медиа. – 2014.
3. Bornman D. M. et al. Short-read, high-throughput sequencing technology for STR genotyping //BioTechniques. Rapid Dispatches. – 2012. – Т. 2012. – С. 1.
4. Bossuyt V. et al. Cancerous ‘floater’: a lesson learned about tissue identity testing, endometrial cancer and microsatellite instability //Modern Pathology. – 2013. – Т. 26. – №. 9. – С. 1264-1269.
5. Egeland T. et al. Complex mixtures: A critical examination of a paper by Homer et al //Forensic Science International: Genetics. – 2012. – Т. 6. – №. 1. – С. 64-69.
6. Filoglu G. et al. Evaluation of reliability on STR typing at leukemic patients used for forensic purposes //Molecular biology reports. – 2014. – Т. 41. – С. 3961-3972.
7. Li Q. et al. A method to evaluate genome-wide methylation in archival formalin-fixed, paraffin-embedded ovarian epithelial cells //PLoS One. – 2014. – Т. 9. – №. 8. – С. e104481.
8. Ng C. K. Y. et al. The role of tandem duplicator phenotype in tumour evolution in high‐grade serous ovarian cancer //The Journal of pathology. – 2012. – Т. 226. – №. 5. – С. 703-712.
9. Ruan X. et al. Genome-wide analysis of loss of heterozygosity in breast infiltrating ductal carcinoma distant normal tissue highlights arm specific enrichment and expansion across tumor stages //PloS one. – 2014. – Т. 9. – №. 4. – С. e95783.