Выбрать город: Ош

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ош

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7845, Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13) (Molecular genetic diagnostics thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), ADAMTS13 gene)

    Описание
    Исследуемый материал Венозная кровь (ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование

    Синонимы: синдром Апшоу-Шульмана, Upshaw-Schulman syndrome, gene ADAMTS13

    Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13) (Molecular genetic diagnostics thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), ADAMTS13 gene

    Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (ТТП, болезнь Мошковица) представляет собой заболевание, характеризующееся снижением активности фермента ADAMTS13, который участвует в расщеплении мультимеров фактора фон Виллибранда. Нарушение работы данного фермента приводит к персистенции мультимерного состояния фактора фон Виллибранда и спонтанной агрегации тромбоцитов.

    Недостаток активности ADAMTS13 может быть обусловлен либо мутацией в активном центре, либо наличием аутоантител-ингибиторов ADAMTS-13. В соответствии с этим ТТП подразделяется на наследственную форму (синдром Апшоу–Шульмана, наследуется аутосомно-рецессивно) и иммунноопосредованную.

    Для ТТП характерны неиммунная микроангиопатическая гемолитическая анемия, неиммунная тромбоцитопения потребления, лихорадка, почечная недостаточностью и неврологические нарушения. ТТП – довольно редкий синдром (частота 4-6:1,000,000 человек), однако без своевременной диагностики и лечения он приводит к летальному исходу в 95% случаев.

    Диагноз ТТП подтверждается при активности ADAMTS13 в плазме менее 10%. При подозрении на врождённую форму необходимо тестирование на наличие мутаций гена ADAMTS13.

    С какой целью выполняют исследование «Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13) (Molecular genetic diagnostics thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), ADAMTS13 gene

    Диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры молекулярно-генетическим методом секвенирования

    Что может повлиять на результаты исследования «Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13) (Molecular genetic diagnostics thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), ADAMTS13 gene

    Нарушение правил подготовки может повлиять на результат исследования.

    Подготовка

    Правила подготовки к исследованию «Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13) (Molecular genetic diagnostics thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), ADAMTS13 gene

    Специальной подготовки не требуется.

    Показания

    В каких случаях назначается исследование «Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13) (Molecular genetic diagnostics thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), ADAMTS13 gene

    Диагностика наследственной формы тромботической тромбоцитопенической пурпуры (синдром Апшо-Шульмана).

    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Формат представления результата: Качественный

    Референсные значения: Патогенных и условно-патогенных вариантов в экзонах 5, 6, 20, 24, 29 гена ADAMTS13 не обнаружено

    Информация по интерпретации:

    • Обнаружение гомозиготного варианта или же 2-х гетерозиготных вариантов гена ADAMTS13 в транс-положении подтверждает диагноз наследственной формы тромботической тромбоцитопенической пурпуры.
    • Обнаружение гетерозиготного патогенного или условно патогенного варианта гена ADAMTS13 не позволяет точно подтвердить наследственную форму тромботической тромбоцитопенической пурпуры, так как данное состояние имеет аутосомно-рецессивное наследование. Однако, учитывая, что данный тест анализирует не всю последовательность гена ADAMTS13, и вторая аберрация может находиться в неисследованном участке гена, то при наличии лабораторных (снижение активности фермента ADAMTS13) и клинических симптомах вероятность наследственной формы тромботической тромбоцитопенической пурпуры значительно возрастает. Кроме того, рядом исследований было показано, что даже гетерозиготное носительство патогенных и условно патогенных вариантов гена ADAMTS13 вызывает клинически значимое снижение активности одноименного фермента и повышает риск развития тромбозов.
    • Отсутствие обнаружения патогенных и условно патогенных вариантов в экзонах 5,6,20,24,29 гена ADAMTS13 значительно снижается вероятность у наличия пациента наследственной формы тромботической тромбоцитопенической пурпуры. Данный результат не исключает у пациента диагноза тромботической тромбоцитопенической пурпуры, так как одной из причин развития данного состояния являются спорадические случаи, связанные с синтезом аутоантител против белка ADAMTS13 или другими состояниями (онкологические болезни, инфекции, химиотерапия и проч.) Также, в редких случаях патогенные варианты могут присутствовать в других частях гена.

    Артикул: 7845
    Цена:10 090 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 10210 сом.
    Сдать анализ «Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13) (Molecular genetic diagnostics thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), ADAMTS13 gene)» вы можете в Оше и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх