Выбрать город:
Бишкек
Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Формат представления результата: Качественный
Референсные значения: Патогенных вариантов, условно патогенных вариантов гена HMBS обнаружено не было
Синонимы: Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) — порфирия, анемия, porphyria, anemia, gene HMBS.
Порфирии – группа редких наследственных метаболических заболеваний, в основе которых лежит генетический дефект функциональной активности ферментов, участвующих в биосинтезе гема.
Острая перемежающаяся порфирия обусловлена снижением активности фермента порфобилиноген деаминазы, что приводит к нарушению синтеза гема и патологической продукции токсичных порфиринов и их предшественников. Клинически заболевание может проявляться следующими симптомами: эпизоды абдоминальных болей, тахикардия, гастроэнтерологические проявления, сосудистые нарушения, различные неврологические проявления, симптомы автономной дисфункции и аффективные расстройства. Лабораторные проявления: повышение уровня порфобилиногена и δ-аминолевулиновой кислоты в моче, снижение активности порфобилиноген деаминазы. Также могут наблюдаться гипонатриемия и гипомагниемия.
Для всех форм острых порфирий характерна лишь частичная недостаточность ферментной активности, и в физиологических условиях остаточной активности фермента хватает для поддержания нормального гомеостаза гема. Для развития острого приступа необходимо воздействие провоцирующих факторов, например, прием лекарственных препаратов, хирургические вмешательства и нарушение диеты. ОПП представляет собой аутосомно-доминантное заболевание с неполной пенетрантностью. Вероятность ее клинического проявления у носителей мутации в гене HMBS составляет лишь 10–20 %.
Тест используется для диагностики острой перемежающейся порфирии, ассоциированной с мутациями в гене HMBS.
Нарушение правил подготовки может повлиять на результат исследования.
Специальной подготовки не требуется.
Диагностика острой перемежающейся порфирии.
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Формат представления результата: Качественный
Референсные значения: Патогенных вариантов, условно патогенных вариантов гена HMBS обнаружено не было
Синонимы: Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) — порфирия, анемия, porphyria, anemia, gene HMBS.
Порфирии – группа редких наследственных метаболических заболеваний, в основе которых лежит генетический дефект функциональной активности ферментов, участвующих в биосинтезе гема.
Острая перемежающаяся порфирия обусловлена снижением активности фермента порфобилиноген деаминазы, что приводит к нарушению синтеза гема и патологической продукции токсичных порфиринов и их предшественников. Клинически заболевание может проявляться следующими симптомами: эпизоды абдоминальных болей, тахикардия, гастроэнтерологические проявления, сосудистые нарушения, различные неврологические проявления, симптомы автономной дисфункции и аффективные расстройства. Лабораторные проявления: повышение уровня порфобилиногена и δ-аминолевулиновой кислоты в моче, снижение активности порфобилиноген деаминазы. Также могут наблюдаться гипонатриемия и гипомагниемия.
Для всех форм острых порфирий характерна лишь частичная недостаточность ферментной активности, и в физиологических условиях остаточной активности фермента хватает для поддержания нормального гомеостаза гема. Для развития острого приступа необходимо воздействие провоцирующих факторов, например, прием лекарственных препаратов, хирургические вмешательства и нарушение диеты. ОПП представляет собой аутосомно-доминантное заболевание с неполной пенетрантностью. Вероятность ее клинического проявления у носителей мутации в гене HMBS составляет лишь 10–20 %.
Тест используется для диагностики острой перемежающейся порфирии, ассоциированной с мутациями в гене HMBS.
Нарушение правил подготовки может повлиять на результат исследования.
Специальной подготовки не требуется.
Диагностика острой перемежающейся порфирии.
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Формат представления результата: Качественный
Референсные значения: Патогенных вариантов, условно патогенных вариантов гена HMBS обнаружено не было
