Выбрать город: Ош

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ош

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    №7018, Диагностика диабета MODY3 (ген HNK-1) (Maturity-onset diabetes of young, type 3, HNF1A, m.)

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Исследования, которые мы не делаем
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Прямое автоматическое секвенирование по Сенгеру.
    Синонимы: Анализ крови для диагностики MODY3 диабета.
    MODY3 test for diabetes.

    Краткое описание исследования «Диагностика диабета MODY3 (ген HNK-1)»

    Наследственные формы сахарного диабета составляют группу заболеваний, которые называются сахарный диабет взрослого типа у молодых (Maturity-Onset Diabetes of Young, MODY). Совместно они составляют около 4% всех случаев сахарного диабета.
    Одной из самых распространенных форм является MODY 3 типа, которое имеет аутосомно-доминантное наследование. Данное заболевание связано с аберрациями в транскрипционном факторе HNF1A (ядерный фактор гепатоцитов 1-альфа), который активно участвует в регуляции экспрессии белков углеводного обмена (инсулин (INS), глюкозные транспортеры 1 и 2 типов (GLUT1, GLUT2), натрий-глюкозный котранспортер 2-го типа (SGLT2)). Мутации вызывают прогрессирующую дисфункцию бета-клеток, нарушение синтеза инсулина и развитие гипергликемии.
    Для MODY3 характерно появление гипергликеми натощак и постпрандиальной гликемии до 14 ммоль/л. Клинически для пациентов с MODY3 характерны классические диабетические макрососудистые и микрососудистые осложнения. Важность диагностики MODY3 подчёркивается выраженным клиническим ответом данных пациентов на лечение препаратами сульфонилмочевины.

    С какой целью выполняют «Диагностика диабета MODY3 (ген HNK-1)»

    Тест предназначен для диагностики MODY3 диабета (сахарного диабета 3-го (взрослого) типа) у молодых пациентов.

     

    Литература

    1. Дедов И. И. и др. MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России //Проблемы эндокринологии. – 2009. – Т. 55. – №. 3. – С. 3-7. 
    2. Кононенко И. В. и др. Трудности диагностики сахарного диабета типа MODY2 у взрослых //Сахарный диабет. – 2019. – Т. 22. – №. 4. 
    3. Valkovicova T. et al. Novel insights into genetics and clinics of the HNF1A-MODY //Endocrine regulations. – 2019. – Т. 53. – №. 2. – С. 110-134. 
    Подготовка

    Правила подготовки к исследованию «Диагностика диабета MODY3 (ген HNK-1)»

    Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.


     

    Литература

    1. Дедов И. И. и др. MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России //Проблемы эндокринологии. – 2009. – Т. 55. – №. 3. – С. 3-7. 
    2. Кононенко И. В. и др. Трудности диагностики сахарного диабета типа MODY2 у взрослых //Сахарный диабет. – 2019. – Т. 22. – №. 4. 
    3. Valkovicova T. et al. Novel insights into genetics and clinics of the HNF1A-MODY //Endocrine regulations. – 2019. – Т. 53. – №. 2. – С. 110-134. 
    Показания

    В каких случаях проводят анализ ««Диагностика диабета MODY3 (ген HNK-1)»:

    • подтверждение диагноза MODY3;
    • дифференциальный диагноз причин гипергликемии.

     

    Литература

    1. Дедов И. И. и др. MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России //Проблемы эндокринологии. – 2009. – Т. 55. – №. 3. – С. 3-7. 
    2. Кононенко И. В. и др. Трудности диагностики сахарного диабета типа MODY2 у взрослых //Сахарный диабет. – 2019. – Т. 22. – №. 4. 
    3. Valkovicova T. et al. Novel insights into genetics and clinics of the HNF1A-MODY //Endocrine regulations. – 2019. – Т. 53. – №. 2. – С. 110-134. 
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Форма представления результата
    Тест качественный.
    Референсные значения
    Мутаций в гене HNF1A не обнаружено.

    Трактовка результатов исследования «Диагностика диабета MODY3 (ген HNK-1)»

    В данном исследовании проводится секвенирование кодирующей последовательности гена HNF1A и прилежащих интронных последовательностей. Детекция генетической аберрации в гене HNF1A позволяет подтвердить MODY диабета 3-го типа. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть существует риск развития заболевания у потомков при обнаружении у них мутации. Членам семьи пациентов с MODY рекомендуется также пройти молекулярно-генетическое исследование.


     

    Литература

    1. Дедов И. И. и др. MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России //Проблемы эндокринологии. – 2009. – Т. 55. – №. 3. – С. 3-7. 
    2. Кононенко И. В. и др. Трудности диагностики сахарного диабета типа MODY2 у взрослых //Сахарный диабет. – 2019. – Т. 22. – №. 4. 
    3. Valkovicova T. et al. Novel insights into genetics and clinics of the HNF1A-MODY //Endocrine regulations. – 2019. – Т. 53. – №. 2. – С. 110-134. 
    Артикул: 7018
    Срок исполнения:
    Цена:14 720 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 14840 сом.
    В корзину
    Сдать анализ «Диагностика диабета MODY3 (ген HNK-1) (Maturity-onset diabetes of young, type 3, HNF1A, m.)» вы можете в Оше и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх
    Спасибо! Ваш ответ принят.