Выбрать город: Ош

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ош

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    №7910ELA2, Нейтропения, ELA2 м.

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Исследования, которые мы не делаем
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене ELA2.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген ELA2 – сериновой протеазы (ELASTASE, NEUTROPHIL-EXPRESSED) - расположен на хромосоме 19 в регионе 19p13.3). 
    Кроме того, в редких случаях выявляются мутации генов GFII (фактора активации нейтрофильной эластазы) и 6-CSFR, кодирующего рецептора Г-КСФ. Синдром Костманна (Kostmann syndrome). Синдромом Костмана называется разновидность нейтропении, имеющая аутосомно-рецессивный тип наследования.

    Определение заболевания.
    Гетерогенная группа заболеваний, в основе которых лежит нарушение гранулоцитопоэза на уровне промиелоцитов со снижением числа нейтрофилов ниже 0,2*109/л в периферической крови.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген ELA2 кодирует сериновую протеазу, входящую в состав азурофильных гранул нейтрофилов. Заболевание манифестирует в первые дни жизни. Нейтропении подразделяют на несколько форм по типу наследования и генам, мутации в которых приводят к заболеванию: 
    Основным клиническим проявлением заболевания являются тяжелые бактериальные инфекции. В основе терапии заболевания лежит использование granulocyte colony-stimulating factor (GCSF). Особенностью клинического течения этого заболевания являются периодические снижения числа нейтрофилов в периферической крови ниже 0,2*109/л с последующим подъемом до почти нормальных значений (периодичность варьирует от 15 до 35 дней). Чаще заболевание манифестирует в детстве. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлено мутациями в гене ELA2. Зафиксирован ряд спорадических случаев заболевания, обусловленных возникновением новых мутаций. При исследовании костного мозга на фоне миелоидной гиперплазии, повышенного количества миелобластов выявляется обрыв созревания на уровне промиелоцитов, часто встречается эозинофилия. Цитогенетическое обследование выявляет нормальный кариотип клеток костного мозга. 
    Все больные с нейтропенией относятся к группе высокого риска по развитию миелодиспластического синдрома и острого миелобластного лейкоза.

    Частота встречаемости: не установлено. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Lekstrom-Himes, J. A., Gallin, J. I. Immunodeficiency diseases caused by defects in phagocytes. New Eng. J. Med. 343: 1703-1714, 2000. 
    2. Cryan, E. F., Deasy, P. F., Buckley, R. J., Greally, J. F. Congenital neutropenia and low serum immunoglobulin A: description and investigation of a large kindred. Thymus 11: 185-199, 1988. 
    3. Westerberg, L. S., Meelu, P., Baptista, M., Eston, M. A., Adamovich, D. A., Cotta-de-Almeida, V., Seed, B., Rosen, M. K., Vandenberghe, P., Thrasher, A. J., Klein, C., Alt, F. W., Snapper, S. B. Activating WASP mutations associated with X-linked neutropenia result in enhanced actin polymerization, altered cytoskeletal responses, and genomic instability in lymphocytes. J. Exp. Med. 207: 1145-1152, 2010. 
    4. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Lekstrom-Himes, J. A., Gallin, J. I. Immunodeficiency diseases caused by defects in phagocytes. New Eng. J. Med. 343: 1703-1714, 2000. 
    2. Cryan, E. F., Deasy, P. F., Buckley, R. J., Greally, J. F. Congenital neutropenia and low serum immunoglobulin A: description and investigation of a large kindred. Thymus 11: 185-199, 1988. 
    3. Westerberg, L. S., Meelu, P., Baptista, M., Eston, M. A., Adamovich, D. A., Cotta-de-Almeida, V., Seed, B., Rosen, M. K., Vandenberghe, P., Thrasher, A. J., Klein, C., Alt, F. W., Snapper, S. B. Activating WASP mutations associated with X-linked neutropenia result in enhanced actin polymerization, altered cytoskeletal responses, and genomic instability in lymphocytes. J. Exp. Med. 207: 1145-1152, 2010. 
    4. OMIM.
    Показания
    Постановка клинического диагноза требует проведения ряда лабораторных исследований и консультации высококвалифицированных врачей: гематолога и генетика, учитывающая в комплексе клинические проявления и семейный анамнез, которая может помочь в определении той или иной формы нейтропении. Подтверждением диагноза является обнаружение мутации в гене, ответственном за развитие заболевания.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Lekstrom-Himes, J. A., Gallin, J. I. Immunodeficiency diseases caused by defects in phagocytes. New Eng. J. Med. 343: 1703-1714, 2000. 
    2. Cryan, E. F., Deasy, P. F., Buckley, R. J., Greally, J. F. Congenital neutropenia and low serum immunoglobulin A: description and investigation of a large kindred. Thymus 11: 185-199, 1988. 
    3. Westerberg, L. S., Meelu, P., Baptista, M., Eston, M. A., Adamovich, D. A., Cotta-de-Almeida, V., Seed, B., Rosen, M. K., Vandenberghe, P., Thrasher, A. J., Klein, C., Alt, F. W., Snapper, S. B. Activating WASP mutations associated with X-linked neutropenia result in enhanced actin polymerization, altered cytoskeletal responses, and genomic instability in lymphocytes. J. Exp. Med. 207: 1145-1152, 2010. 
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    Гилер IgM синдром (HIGM1), WHIM - синдром, синдром Чедиака-Хигаши (Chiidiak-Higashi), синдром Швахмэна-Дэймонда (Schwachmann - Diamond), синдром Барт (Barlh), синдром Коен (Cohen), хроническая доброкачественная нейтропения, вирусные инфекции (грипп, корь, краснуха, герпес и др.), бактериальные инфекции, воспалительные заболевания, протекающие в тяжёлой форме, побочные действия некоторых медикаментов, радиационное облучение, гипопластическая и апластическая анемия, воздействие вредных факторов (таких как электромагнитное излучение, смог).

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Lekstrom-Himes, J. A., Gallin, J. I. Immunodeficiency diseases caused by defects in phagocytes. New Eng. J. Med. 343: 1703-1714, 2000. 
    2. Cryan, E. F., Deasy, P. F., Buckley, R. J., Greally, J. F. Congenital neutropenia and low serum immunoglobulin A: description and investigation of a large kindred. Thymus 11: 185-199, 1988. 
    3. Westerberg, L. S., Meelu, P., Baptista, M., Eston, M. A., Adamovich, D. A., Cotta-de-Almeida, V., Seed, B., Rosen, M. K., Vandenberghe, P., Thrasher, A. J., Klein, C., Alt, F. W., Snapper, S. B. Activating WASP mutations associated with X-linked neutropenia result in enhanced actin polymerization, altered cytoskeletal responses, and genomic instability in lymphocytes. J. Exp. Med. 207: 1145-1152, 2010. 
    4. OMIM.
    Артикул: 7910ELA2
    Срок исполнения:
    Цена:29 320 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 29440 сом.
    В корзину

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Нейтропения, ELA2 м.» вы можете в Оше и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх
    Спасибо! Ваш ответ принят.