Выбрать город: Ош

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ош

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    №7804TYR, Альбинизм глазокожный, TYR м.

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Исследования, которые мы не делаем
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Альбинизм глазокожный, тип 1А. 
    Исследование мутаций в гене TYR.

    Тип наследования.
    аутосомно-рецессивный.
     
    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    TYROSINASE; TYR
    Локализация гена 11q14.3. Данный ген ответственен за синтез фермента тирозиназы, катализирующий два первых и как минимум один из последующих этапов превращения тирозина в меланин. Содержит 4 интрона и 5 экзонов.

    Определение заболевания.
    Генетически гетерогенное наследственное заболевание, при котором у больных наблюдается выраженная депигментация кожи, глаз и волос. Термин «альбинизм» включает в себя специфические изменения глаз, которые являются следствием снижения уровня меланина в процессе формирования глазного яблока. Помимо разной степени депигментации радужки и сетчатки, снижается острота зрения, возникает неправильный перекрест нервных волокон глазных нервов в области хиазмы и нистагм.
     
    Патогенез и клиническая картина.
    При типе 1А активность фермента близка к нулю, клинические проявления обнаруживаются с рождения и характеризуются отсутствием пигментации кожи и волос. Кожа и волосы ребенка - молочно-белого цвета, родинки отсутствуют, глаза голубые с просвечивающим глазным дном. Больные никогда не загорают. Характерны нистагм, резкое уменьшение или отсутствие пигментации сетчатки и гипоплазия зрительного тракта, что неизбежно приводит к снижению зрения больного. У гетерозигот тирозиназо-негативный глазокожный альбинизм может проявляться светлой окраской радужки.
     
    Частота встречаемости: 1:39000.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Аветисов .Э., Егоров Е. А., Мошетова Л. К. Офтальмология. Национальное руководство. М. 2008. – ГЭОТАР-Медиа. -1017 с.
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. 
    3. Гудзенко С.В., Дадали Е.Л., Тверская С.М., Поляков А.В. ДНК-диагностика глазо-кожного альбинизма 1А типа (ОСА 1А) в отягощенной семье. // Научно-практическая конференция "Медико-биологические науки для теоретической медицины" Москва 20-21 ноября 2003 г. Тезисы докладов., Москва, 2003 г., стр 19. 4. King, R. A., Pietsch, J., Fryer, J. P., Savage, S., Brott, M. J., Russell-Eggitt, I., Summers, C. G., Oetting, W. S. Tyrosinase gene mutations in oculocutaneous albinism 1 (OCA1): definition of the phenotype. Hum. Genet. 113: 502-513, 2003
    4. Oetting, W. S., King, R. A. Molecular basis of type I (tyrosinase-related) oculocutaneous albinism: mutations and polymorphisms of the human tyrosinase gene. Hum. Mutat. 2: 1-6, 1993.
    5. Giebel, L. B., Strunk, K. M., King, R. A., Hanifin, J. M., Spritz, R. A. A frequent tyrosinase gene mutation in classic, tyrosinase-negative (type IA) oculocutaneous albinism. Proc. Nat. Acad. Sci. 87: 3255-3258, 1990.
    6. OMIM
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Аветисов .Э., Егоров Е. А., Мошетова Л. К. Офтальмология. Национальное руководство. М. 2008. – ГЭОТАР-Медиа. -1017 с.
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. 
    3. Гудзенко С.В., Дадали Е.Л., Тверская С.М., Поляков А.В. ДНК-диагностика глазо-кожного альбинизма 1А типа (ОСА 1А) в отягощенной семье. // Научно-практическая конференция "Медико-биологические науки для теоретической медицины" Москва 20-21 ноября 2003 г. Тезисы докладов., Москва, 2003 г., стр 19. 4. King, R. A., Pietsch, J., Fryer, J. P., Savage, S., Brott, M. J., Russell-Eggitt, I., Summers, C. G., Oetting, W. S. Tyrosinase gene mutations in oculocutaneous albinism 1 (OCA1): definition of the phenotype. Hum. Genet. 113: 502-513, 2003
    4. Oetting, W. S., King, R. A. Molecular basis of type I (tyrosinase-related) oculocutaneous albinism: mutations and polymorphisms of the human tyrosinase gene. Hum. Mutat. 2: 1-6, 1993.
    5. Giebel, L. B., Strunk, K. M., King, R. A., Hanifin, J. M., Spritz, R. A. A frequent tyrosinase gene mutation in classic, tyrosinase-negative (type IA) oculocutaneous albinism. Proc. Nat. Acad. Sci. 87: 3255-3258, 1990.
    6. OMIM
    Показания
    • нарушения пигментации кожи, волос, глаз, 
    • снижение остроты зрения, 
    • нистагм
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    1. При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.  
    2. При выявлении у взрослого – супруга на носительство мутации при вступлении в брак.

     

    Литература

    1. Аветисов .Э., Егоров Е. А., Мошетова Л. К. Офтальмология. Национальное руководство. М. 2008. – ГЭОТАР-Медиа. -1017 с.
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. 
    3. Гудзенко С.В., Дадали Е.Л., Тверская С.М., Поляков А.В. ДНК-диагностика глазо-кожного альбинизма 1А типа (ОСА 1А) в отягощенной семье. // Научно-практическая конференция "Медико-биологические науки для теоретической медицины" Москва 20-21 ноября 2003 г. Тезисы докладов., Москва, 2003 г., стр 19. 4. King, R. A., Pietsch, J., Fryer, J. P., Savage, S., Brott, M. J., Russell-Eggitt, I., Summers, C. G., Oetting, W. S. Tyrosinase gene mutations in oculocutaneous albinism 1 (OCA1): definition of the phenotype. Hum. Genet. 113: 502-513, 2003
    4. Oetting, W. S., King, R. A. Molecular basis of type I (tyrosinase-related) oculocutaneous albinism: mutations and polymorphisms of the human tyrosinase gene. Hum. Mutat. 2: 1-6, 1993.
    5. Giebel, L. B., Strunk, K. M., King, R. A., Hanifin, J. M., Spritz, R. A. A frequent tyrosinase gene mutation in classic, tyrosinase-negative (type IA) oculocutaneous albinism. Proc. Nat. Acad. Sci. 87: 3255-3258, 1990.
    6. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы глазокожного альбинизма.
     
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Аветисов .Э., Егоров Е. А., Мошетова Л. К. Офтальмология. Национальное руководство. М. 2008. – ГЭОТАР-Медиа. -1017 с.
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. 
    3. Гудзенко С.В., Дадали Е.Л., Тверская С.М., Поляков А.В. ДНК-диагностика глазо-кожного альбинизма 1А типа (ОСА 1А) в отягощенной семье. // Научно-практическая конференция "Медико-биологические науки для теоретической медицины" Москва 20-21 ноября 2003 г. Тезисы докладов., Москва, 2003 г., стр 19. 4. King, R. A., Pietsch, J., Fryer, J. P., Savage, S., Brott, M. J., Russell-Eggitt, I., Summers, C. G., Oetting, W. S. Tyrosinase gene mutations in oculocutaneous albinism 1 (OCA1): definition of the phenotype. Hum. Genet. 113: 502-513, 2003
    4. Oetting, W. S., King, R. A. Molecular basis of type I (tyrosinase-related) oculocutaneous albinism: mutations and polymorphisms of the human tyrosinase gene. Hum. Mutat. 2: 1-6, 1993.
    5. Giebel, L. B., Strunk, K. M., King, R. A., Hanifin, J. M., Spritz, R. A. A frequent tyrosinase gene mutation in classic, tyrosinase-negative (type IA) oculocutaneous albinism. Proc. Nat. Acad. Sci. 87: 3255-3258, 1990.
    6. OMIM
    Артикул: 7804TYR
    Срок исполнения:
    Цена:29 320 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 29440 сом.
    В корзину

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Альбинизм глазокожный, TYR м.» вы можете в Оше и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх
    Спасибо! Ваш ответ принят.