Хроническая гранулематозная болезнь, CYBB м. - цена анализа в Сокулуке в ИНВИТРО

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

другие формы первичных иммунодефицитов.

Результат исследования:

Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

Литература

Мамаев Н.Н., Рябов С.И. «Гематология - - Руководство для врачей», 2008 г.
Cross, A. R., Curnutte, J. T., Rae, J., Heyworth, P. G. Hematologically important mutations: X-linked chronic granulomatous disease. Blood Cells Mol. Dis. 22: 90-95, 1996.
OMIM.

Описание

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследование мутаций в гене CYBB.

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ, ОMIM306400) – наследственное заболевание с частотой встречаемости 1:250 000, при котором снижается антимикробная активность фагоцитов. Первые симптомы у 2/3 больных с ХГБ появляются на первом году жизни в виде инфекций (лимфадениты, пневмонии, параректальные абсцессы, остеомиелиты, септицемия), сопровождающихся лихорадкой, лейкоцитозом, повышением СОЭ. Нередко встречаются дерматиты (иногда с рождения) и осложнения со стороны желудочно-кишечного тракта. Описаны и более поздние начала клинических проявлений заболевания (даже в возрасте 17-20-и лет). На фоне хронического воспаления у части пациентов с ХГБ происходит образование диффузных гранулём на коже, слизистых, в паренхиматозных органах. Клиническая картина и тяжесть заболевания сильно варьируют. Процесс прикрепления бактерий и фагоцитоз при хронической гранулематозной болезни протекают нормально, однако захваченные в процессе фагоцитоза микроорганизмы не подвергаются дальнейшему уничтожению. Размножение бактерий подавляется, однако они сохраняют способность выживать внутри клетки, что и поддерживает персистирование инфекционного процесса.

Тип наследования.

Х-сцепленный рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген CYBB (CYTOCHROME b(-245), BETA SUBUNIT) расположен на хромосоме Х в регионе Хр11.4. Мутации в данном гене обнаруживаются у 60-70% больных ХГБ.

Мутации в данном гене приводят также к развитию семейному Х-сцепленному атипичному микобактериозу.

Патогенез и клиническая картина.

Первые симптомы у 2/3 больных с ХГБ появляются на первом году жизни в виде инфекций (лимфадениты, пневмонии, параректальные абсцессы, остеомиелиты, септицемия), сопровождающихся лихорадкой, лейкоцитозом, повышением СОЭ. Нередко встречаются дерматиты (иногда с рождения) и осложнения со стороны желудочно-кишечного тракта. Инфицированию подвержены части тела, постоянно контактирующие с бактериями. В областях вокруг носа и рта часто образуются экзематозные очаги, которым сопутствует гнойный аденит, требующий хирургического дренирования. Почти постоянным признаком служит гепатоспленомегалия; очень часто в печени развиваются стафилококковые абсцессы. Нередко присоединяется остеомиелит, как правило, мелких, а также длинных трубчатых костей.

Описаны и более поздние случаи начала клинических проявлений заболевания (даже в возрасте 17-20-и лет). На фоне хронического воспаления у части пациентов с ХГБ происходит образование диффузных гранулем на коже, слизистых, в паренхиматозных органах. Клиническая картина и тяжесть заболевания сильно варьируют. Морфология нейтрофилов и моноцитов не изменяется, специфический гуморальный и клеточный иммунитет остается в норме.

Частота встречаемости: 1:250 000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Мамаев Н.Н., Рябов С.И. «Гематология - - Руководство для врачей», 2008 г.
Cross, A. R., Curnutte, J. T., Rae, J., Heyworth, P. G. Hematologically important mutations: X-linked chronic granulomatous disease. Blood Cells Mol. Dis. 22: 90-95, 1996.
OMIM.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Литература

Мамаев Н.Н., Рябов С.И. «Гематология - - Руководство для врачей», 2008 г.
Cross, A. R., Curnutte, J. T., Rae, J., Heyworth, P. G. Hematologically important mutations: X-linked chronic granulomatous disease. Blood Cells Mol. Dis. 22: 90-95, 1996.
OMIM.

Показания

Типичная клиническая картина.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Литература

Мамаев Н.Н., Рябов С.И. «Гематология - - Руководство для врачей», 2008 г.
Cross, A. R., Curnutte, J. T., Rae, J., Heyworth, P. G. Hematologically important mutations: X-linked chronic granulomatous disease. Blood Cells Mol. Dis. 22: 90-95, 1996.
OMIM.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

другие формы первичных иммунодефицитов.

Результат исследования:

Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

Литература

Мамаев Н.Н., Рябов С.И. «Гематология - - Руководство для врачей», 2008 г.
Cross, A. R., Curnutte, J. T., Rae, J., Heyworth, P. G. Hematologically important mutations: X-linked chronic granulomatous disease. Blood Cells Mol. Dis. 22: 90-95, 1996.
OMIM.

Описание

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследование мутаций в гене CYBB.

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ, ОMIM306400) – наследственное заболевание с частотой встречаемости 1:250 000, при котором снижается антимикробная активность фагоцитов. Первые симптомы у 2/3 больных с ХГБ появляются на первом году жизни в виде инфекций (лимфадениты, пневмонии, параректальные абсцессы, остеомиелиты, септицемия), сопровождающихся лихорадкой, лейкоцитозом, повышением СОЭ. Нередко встречаются дерматиты (иногда с рождения) и осложнения со стороны желудочно-кишечного тракта. Описаны и более поздние начала клинических проявлений заболевания (даже в возрасте 17-20-и лет). На фоне хронического воспаления у части пациентов с ХГБ происходит образование диффузных гранулём на коже, слизистых, в паренхиматозных органах. Клиническая картина и тяжесть заболевания сильно варьируют. Процесс прикрепления бактерий и фагоцитоз при хронической гранулематозной болезни протекают нормально, однако захваченные в процессе фагоцитоза микроорганизмы не подвергаются дальнейшему уничтожению. Размножение бактерий подавляется, однако они сохраняют способность выживать внутри клетки, что и поддерживает персистирование инфекционного процесса.

Тип наследования.

Х-сцепленный рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген CYBB (CYTOCHROME b(-245), BETA SUBUNIT) расположен на хромосоме Х в регионе Хр11.4. Мутации в данном гене обнаруживаются у 60-70% больных ХГБ.

Мутации в данном гене приводят также к развитию семейному Х-сцепленному атипичному микобактериозу.

Патогенез и клиническая картина.

Первые симптомы у 2/3 больных с ХГБ появляются на первом году жизни в виде инфекций (лимфадениты, пневмонии, параректальные абсцессы, остеомиелиты, септицемия), сопровождающихся лихорадкой, лейкоцитозом, повышением СОЭ. Нередко встречаются дерматиты (иногда с рождения) и осложнения со стороны желудочно-кишечного тракта. Инфицированию подвержены части тела, постоянно контактирующие с бактериями. В областях вокруг носа и рта часто образуются экзематозные очаги, которым сопутствует гнойный аденит, требующий хирургического дренирования. Почти постоянным признаком служит гепатоспленомегалия; очень часто в печени развиваются стафилококковые абсцессы. Нередко присоединяется остеомиелит, как правило, мелких, а также длинных трубчатых костей.

Описаны и более поздние случаи начала клинических проявлений заболевания (даже в возрасте 17-20-и лет). На фоне хронического воспаления у части пациентов с ХГБ происходит образование диффузных гранулем на коже, слизистых, в паренхиматозных органах. Клиническая картина и тяжесть заболевания сильно варьируют. Морфология нейтрофилов и моноцитов не изменяется, специфический гуморальный и клеточный иммунитет остается в норме.

Частота встречаемости: 1:250 000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Мамаев Н.Н., Рябов С.И. «Гематология - - Руководство для врачей», 2008 г.
Cross, A. R., Curnutte, J. T., Rae, J., Heyworth, P. G. Hematologically important mutations: X-linked chronic granulomatous disease. Blood Cells Mol. Dis. 22: 90-95, 1996.
OMIM.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Литература

Мамаев Н.Н., Рябов С.И. «Гематология - - Руководство для врачей», 2008 г.
Cross, A. R., Curnutte, J. T., Rae, J., Heyworth, P. G. Hematologically important mutations: X-linked chronic granulomatous disease. Blood Cells Mol. Dis. 22: 90-95, 1996.
OMIM.

Показания

Типичная клиническая картина.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Литература

Мамаев Н.Н., Рябов С.И. «Гематология - - Руководство для врачей», 2008 г.
Cross, A. R., Curnutte, J. T., Rae, J., Heyworth, P. G. Hematologically important mutations: X-linked chronic granulomatous disease. Blood Cells Mol. Dis. 22: 90-95, 1996.
OMIM.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

другие формы первичных иммунодефицитов.

Результат исследования:

Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

Литература

Мамаев Н.Н., Рябов С.И. «Гематология - - Руководство для врачей», 2008 г.
Cross, A. R., Curnutte, J. T., Rae, J., Heyworth, P. G. Hematologically important mutations: X-linked chronic granulomatous disease. Blood Cells Mol. Dis. 22: 90-95, 1996.
OMIM.

№7890CYBB, Хроническая гранулематозная болезнь, CYBB м.

Литература

Литература

Литература

Литература

Литература

Литература

Литература

Литература

Литература

Документы обязательные к заполнению: