Выбрать город: Сокулук

    Вы находитесь в городе Ваш город: Сокулук

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    KG
    +(996) 775-58-68-88 WhatsApp: + (996) 551-58-01-40
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    №777750, Исследование хромосом в абортивном материале, расширенное

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Исследования, которые мы не делаем
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей абортивного материала со стеклами
    Метод определения Диагностический фрагментный анализ
    Синонимы: Study of chromosomes in abortive material, extended. 

    Выбор генетического теста для абортивного материала зависит от вида биоматериала:

    • для материала в физрастворе – №777795 или №7025
    • если материал погружался в раствор формалина – №ОБС193 или №ОБС194
    • если материал после гистологического исследования в парафиновых блоках – №777729 или №777750

    Краткое описание теста Исследование хромосом в абортивном материале, расширенное 

    Невынашивание беременности (самопроизвольный выкидыш) представляет собой патологическое состояние, характеризующееся самопроизвольным изгнанием плода, развывшееся до достижения плодом жизнеспособного гестационного срока (до 22 недель). Невынашивание беременности является относительно частым событием и наблюдается примерно в 10-15% случаев клинически распознаваемых беременностей. Примерно 50% всех случаев невынашивания в первом триместре и 25% случаев невынашивания во втором триместре связано с различными хромосомными аномалиями, такими как трисомии, моносомии, полиплоидия, микроделеции и микродупликации. Их выявление в абортивном материале позволяет этиологически подтвердить причину самопроизвольного выкидыша, а также помогает предотвратить случаи повторного невынашивания беременности. 

    Данное исследование позволяет выявлять в абортивном материале аномалии числа всех хромосом (22 хромосомы и XY), субтеломерные делеции и дупликации хромосом, основные микроделеционные и микродупликационные синдромы, а также наличие Y-хромосомы. Важной особенностью данного теста является возможность проводить исследование в материале из парафиновых блок, что значительно упрощает преаналитический этап, так как для наиболее распространенного метода исследования хромосомных аномалий (кариотипирование) требуется нативный абортивный материал. 

    Наиболее частым хромосомными аномалиями, обнаруживаемыми в абортивном материале и вызывающими самопроизвольный выкидыш, являются соматические трисомии (до 52%) и моносомии Х хромосомы (до 19%). Чаще всего обнаруживаются трисомии 16, 7, 15, 18, 21, 22 хромосом. 

    Субтеломерные делеции и дупликации хромосом представляют собой феномен неуравновешенной потери или приобретения дистальной части хромосом. Некоторые аберрации данного типа могут вызывать появление внутриутробных изменений плода, которые приводят к самопроизвольному выкидышу. 

    Микродупликационные/микроделеционные синдромы (ММС) представляют собой гетерогенную группу генетических нозологий, проявляющихся широким спектром нарушений развития органов и систем в антенатальном периоде. В ряде случаев ММС характеризуются тяжелыми внутриутробными изменениями плода, что приводит к преждевременному прерыванию беременности на ранних сроках. Выявление специфической микроделеции или микродупликации помогает определить органическую причину невынашивания. Данный тест позволяет также выявлять Y-хромосому в абортивном материале. 

    С какой целью проводят Исследование хромосом в абортивном материале, расширенное 

    Тест применяют с целью определения генетических причин невынашивания беременности (самопроизвольного выкидыша), таких как трисомии, моносомии, субтеломерные делеции и дупликации, микроделеционные и микродупликационные синдромы.


     

    Литература

    1. Адамян Л. В. и др. Выкидыш в ранние сроки беременности: диагностика и тактика ведения //Проблемы репродукции. – 2017. – Т. 23. – №. S6. – С. 338-357.
    2. Goddijn M., Leschot N. J. Genetic aspects of miscarriage //Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology. – 2000. – Т. 14. – №. 5. – С. 855-865.
    3. Saxena D. et al. Utility and limitations of multiplex ligation-dependent probe amplification technique in the detection of cytogenetic abnormalities in products of conception //Journal of postgraduate medicine. – 2016. – Т. 62. – №. 4. – С. 239.
    Подготовка
    Специальной подготовки не требуется.

     

    Литература

    1. Адамян Л. В. и др. Выкидыш в ранние сроки беременности: диагностика и тактика ведения //Проблемы репродукции. – 2017. – Т. 23. – №. S6. – С. 338-357.
    2. Goddijn M., Leschot N. J. Genetic aspects of miscarriage //Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology. – 2000. – Т. 14. – №. 5. – С. 855-865.
    3. Saxena D. et al. Utility and limitations of multiplex ligation-dependent probe amplification technique in the detection of cytogenetic abnormalities in products of conception //Journal of postgraduate medicine. – 2016. – Т. 62. – №. 4. – С. 239.
    Показания

    В каких случаях проводят Исследование хромосом в абортивном материале, расширенное:

    • самопроизвольный выкидыш на ранних сроках до 22 недель.

     

    Литература

    1. Адамян Л. В. и др. Выкидыш в ранние сроки беременности: диагностика и тактика ведения //Проблемы репродукции. – 2017. – Т. 23. – №. S6. – С. 338-357.
    2. Goddijn M., Leschot N. J. Genetic aspects of miscarriage //Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology. – 2000. – Т. 14. – №. 5. – С. 855-865.
    3. Saxena D. et al. Utility and limitations of multiplex ligation-dependent probe amplification technique in the detection of cytogenetic abnormalities in products of conception //Journal of postgraduate medicine. – 2016. – Т. 62. – №. 4. – С. 239.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Форма представления результата
    Тест качественный.

    Референсные значения
    Не обнаружено распространенных микроделеций/микродупликаций в абортивном материале.
    Не обнаружено трисомий и моносомий 22 аутосомных и половых (XY) хромосом в абортивном материале. 
    Не обнаружено субтеломерных делеций и дупликаций 22 аутосомных и половых (XY) хромосом в абортивном материале. 
    Не обнаружено Y-хромосомы.

    Интерпретация результатов Исследования хромосом в абортивном материале, расширенное 

    Обнаружение количественных изменений хромосом (трисомия или моносомия) в ткани абортуса подтверждает, что спорадическое невынашивание вызвано хромосомной аномалией. При выявлении количественного изменения хромосом (трисомии или моносомии) рекомендуется проведение исследования кариотипа по лимфоцитам периферической крови женщины, а также крови мужчины для исключения возможно наличия сбалансированных транслокаций, которые могут приводить к повторному невынашиванию. 

    Отрицательный результат исследования на наличие анеуплоидий 23 хромосом в абортусе исключает хромосомные аномалии в качестве причин развития спорадического невынашивания. Нужно отметить, что используемая методика не выявляет полиплоидии, которые могут также быть причиной развития невынашивания. Кроме этого, контаминирование материала тканями матери, а также феномен мозаицизма может влиять на результаты исследования. 

    Данный тест позволяет выявлять следующие микроделеционные/микродупликационные синдромы: 1р36 микроделеционный синдром, 2p16.1-p15 микроделеционный синдром, 2q23.1 микроделеционный/микродупликационный синдром, 3q29 микроделеционный/микродупликационный синдром, 9q22.3 микроделеционный синдром, LIS1- ассоциированная лиссэнцефалия (синдром Миллера-Дикера/изолированная лиссэнцефалия/синдром двойной коры), SATB2 – ассоциированный синдром, нейрофиброматоз 1 типа, KANSL1-связанная умственная отсталость, синдром Виттевеена-Колька, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром ДиДжорджи/велокардиофациальный синдром, синдром дупликации 15q, синдром дупликации гена MECP2, синдром кошачьего крика, синдром Лангера-Гидиона (Трихоринофалангеальный синдром II типа), синдром Прадера-Вилли/синдром Ангельмана, синдром Рубинштейна-Тейби, синдром Смита-Магениса, синдром Сотоса, синдром Фелана-МакДермида, синдром Вильямса-Бойрена, синдром Потоцки-Лупски. 

    Выявление аберрации, ответственной за развитие одного из перечисленных синдромов, подтверждает причину спонтанного выкидыша. Выявление субтеломерной делеции или дупликации подтверждает этиологическую причину развития спонтанного выкидыша.

     

    Литература

    1. Адамян Л. В. и др. Выкидыш в ранние сроки беременности: диагностика и тактика ведения //Проблемы репродукции. – 2017. – Т. 23. – №. S6. – С. 338-357.
    2. Goddijn M., Leschot N. J. Genetic aspects of miscarriage //Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology. – 2000. – Т. 14. – №. 5. – С. 855-865.
    3. Saxena D. et al. Utility and limitations of multiplex ligation-dependent probe amplification technique in the detection of cytogenetic abnormalities in products of conception //Journal of postgraduate medicine. – 2016. – Т. 62. – №. 4. – С. 239.
    Артикул: 777750
    Срок исполнения:
    Цена:27 840 сом.
    Итого: 27840 сом.
    В корзину
    PDF
    Скачать примеры результатов анализов

    *Обращаем Ваше внимание на то, что при заказе нескольких исследований, на одном бланке могут быть отражены несколько результатов исследований.

    Сдать анализ «Исследование хромосом в абортивном материале, расширенное» вы можете в Сокулуке и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх
    Спасибо! Ваш ответ принят.