Метод определения
Секвенирование
Исследование мутаций в гене MIP.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген MIP аквапорина-0 (MAJOR INTRINSIC PROTEIN OF LENS FIBER) расположен на хромосоме 12 в регионе12q13.3 Состоит из 4 экзонов.
Определение заболевания.
Врождённая изолированная катаракта - наследственное заболевание органа зрения, основным клиническим проявлением которого является помутнение хрусталика глаза.
На сегодняшний день известно более 20 форм врождённой изолированной катаракты, которые классифицируют на основе локализации, вида и степени помутнения в хрусталике. По этому принципу различают порошкообразную, ядерную (центральную), полную, кораллообразную, полярную (переднюю и заднюю), веретенообразную и атипичную формы врождённой катаракты.
Наиболее характерным является аутосомно-доминантный тип наследования.
Известно более 20 генов, мутации в которых приводят к развитию разных форм врождённой изолированной катаракты. Среди них можно выделить две основные группы: гены коннексинов и гены кристаллинов.
Патогенез и клиническая картина.
Ген MIP кодирует основной внутренний белок волокон хрусталика (MIP), или аквапорин-0.
Заболевание сопровождается снижением остроты зрения и может носить инвалидизирующий характер, приводя к полной потере зрения. Помутнение хрусталика выявляют сразу после рождения или в течение первых 3 месяцев жизни. Возможными клиническими проявлениями у ребёнка также могут быть нарушение фиксации взора, косоглазие, лейкокория (светлое отражение от зрачка - видимое проявление помутнения хрусталика) и нистагм.
Для данной формы характерны полиморфная и ламеллярная катаракты.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г.
- OMIM
