№1410, Фактор свертывания IX, активность, % (FIX активность, фактор Кристмаса, Coagulation Factor IX Activity, %, Christmas Factor)

Фактор свертывания IX (FIX), называемый также антигемофильным глобулином B или фактором Кристмаса, относится к витамин-К зависимым сериновым протеазам. Участвует в каскаде свертывания по внутреннему пути, активируя фактор Х (переводит неактивную форму фактора Х в Ха), и тем самым принимая активное участие в формировании теназного комплекса. FIX синтезируется в печени, время полужизни в плазме крови составляет 18-24 часа. Не относится к реактантам острой фазы. 

Врожденный дефицит FIX является причиной гемофилии В (болезнь Кристмаса). Гемофилия – генетически обусловленное геморрагическое заболевание, возникающее вследствие дефицита фактора свертывания VIII (гемофилия А) или/и IX (гемофилия В) при нормальной активности фактора Виллебранда. Это наследственное заболевание, проявляющееся гемоартрозами, кровотечениями, как спонтанными, так и вызванными травмами, хирургическими вмешательствами, стоматологическими операциями (удаление зуба), обнаруживается обычно в раннем возрасте. Соотношение гемофилии А и гемофилии В составляет в среднем 4:1 (см. также тест №1409 Фактор VIII, активность). 

Тип наследования гемофилии B – аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Генетические заболевания с таким типом наследования в подавляющем большинстве проявляются только у мужчин, женщины являются лишь носителями. Частота встречаемости гемофилии В – 3-5 на 100000 новорожденных мужского пола, у женщин вероятность такого заболевания крайне низка. 

Различают тяжелую, умеренную и легкую формы гемофилии В. Тяжесть заболевания обратно связана с уровнем FIX (см. раздел Интерпретация). Минимальный уровень активности фактора Кристмаса, обеспечивающий нормальный каскад свертывания, около 30%. При снижении активности ниже 10-15% остановить кровотечение можно только с использованием замещающей терапии. У большинства пациентов с гемофилией этот показатель менее 5%. 

Женщин-носителей выявить достаточно сложно, уровень активности фактора IX у носителей может почти не отличаться от нормы. Обычно он достигает 50%, редко вследствие случайной инактивации в эмбриональном периоде становится ниже 30%. Характер мутаций, затрагивающих ген фактора IX, очень разнообразен (см. также тест №7822В Гемофилия, фактор 9 при гемофилии В, исследование мутаций фактора IX при гемофилии B). Выделяют форму гемофилии В, характеризующуюся почти полным отсутствием FIX в детстве, но устойчивым увеличением уровня FIX в период полового созревания до близких к норме значений. Основой лечения гемофилии является заместительная терапия с возмещением недостающего фактора. 

Приобретенная недостаточность FIX может быть следствием нарушения функции печени, как врожденного (болезнь Гоше), так и приобретенного (цирроз). При этих состояниях наблюдается снижение синтеза факторов свертывания. Она может быть связана с образованием ингибиторных аутоантител против фактора FIX при заместительной терапии. Лекарственная терапия антикоагулянтами непрямого действия (блокаторы витамина К) также приводит к снижению активности фактора FIX. Приобретенный дефицит FIX может проявляться клинически также, как и наследственная форма. 

Повышенный уровень активности FIX может быть ассоциирован с увеличением риска тромботических событий.

1. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20 декабря 2012 г. № 1237н «Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при гемофилии А, гемофилии В, болезни Виллебранда, редких геморрагических коагулопатиях и тромбоцитопатиях, протромботических состояниях, плановая первичная диагностика». 2012. 
2. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению детей с гемофилией А, гемофилией В и болезнью Виллебранда у детей. - М. 2015. 
3. The Merck Manual. Руководство по медицине. Диагностика и лечение. 19-е изд. - М.: Изд. «Ремедиум». 2015:4594. 
4. Wayne L. Chandler MD. Chronic Elevated Levels of Factor VIII and Other Coagulation Factors. In: Transfusion Medicine and Hemostasis (Third Edition). 2019:907-908.

Взятие крови предпочтительно проводить утром натощак, после 8-14 часов ночного периода голодания (воду пить можно), допустимо днем через 4 часа после легкого приема пищи. За сутки до исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), прием алкоголя.

Женщинам проводить исследование во время менструации не рекомендуется. Исследование не следует проводить на фоне применения препаратов варфарина (кумарина), гепарина и прямых антикоагулянтов (ингибиторов факторов II и X).

1. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20 декабря 2012 г. № 1237н «Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при гемофилии А, гемофилии В, болезни Виллебранда, редких геморрагических коагулопатиях и тромбоцитопатиях, протромботических состояниях, плановая первичная диагностика». 2012. 
2. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению детей с гемофилией А, гемофилией В и болезнью Виллебранда у детей. - М. 2015. 
3. The Merck Manual. Руководство по медицине. Диагностика и лечение. 19-е изд. - М.: Изд. «Ремедиум». 2015:4594. 
4. Wayne L. Chandler MD. Chronic Elevated Levels of Factor VIII and Other Coagulation Factors. In: Transfusion Medicine and Hemostasis (Third Edition). 2019:907-908.

• диагностика гемофилии В, контроль эффективности лечения;  
• диагностика приобретенного дефицита фактора IX;  
• обследование пациентов с феноменом одиночно удлиненного АЧТВ.

1. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20 декабря 2012 г. № 1237н «Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при гемофилии А, гемофилии В, болезни Виллебранда, редких геморрагических коагулопатиях и тромбоцитопатиях, протромботических состояниях, плановая первичная диагностика». 2012. 
2. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению детей с гемофилией А, гемофилией В и болезнью Виллебранда у детей. - М. 2015. 
3. The Merck Manual. Руководство по медицине. Диагностика и лечение. 19-е изд. - М.: Изд. «Ремедиум». 2015:4594. 
4. Wayne L. Chandler MD. Chronic Elevated Levels of Factor VIII and Other Coagulation Factors. In: Transfusion Medicine and Hemostasis (Third Edition). 2019:907-908.

Единицы измерения в ИНВИТРО: %. 

Референсные значения: 65-150%. Для новорожденных детей физиологически характерны более низкие значения активности фактора IX (в пределах 15-91%), иногда не достигающие значений взрослых и к 6 месяцам. 

Интерпретация результатов

Примечание. Фактор IХ – плазменный белок, чувствительный к протеолитический инактивации, что обуславливает риск получения ложнозаниженного результата. Сниженный результат, при отсутствии его корреляции с другими клиническими и лабораторными признаками патологии, может потребовать повторного исследования.

1. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20 декабря 2012 г. № 1237н «Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при гемофилии А, гемофилии В, болезни Виллебранда, редких геморрагических коагулопатиях и тромбоцитопатиях, протромботических состояниях, плановая первичная диагностика». 2012. 
2. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению детей с гемофилией А, гемофилией В и болезнью Виллебранда у детей. - М. 2015. 
3. The Merck Manual. Руководство по медицине. Диагностика и лечение. 19-е изд. - М.: Изд. «Ремедиум». 2015:4594. 
4. Wayne L. Chandler MD. Chronic Elevated Levels of Factor VIII and Other Coagulation Factors. In: Transfusion Medicine and Hemostasis (Third Edition). 2019:907-908.