№777750, Исследование хромосом в абортивном материале, расширенное

Исследование используется для определения генетических причин невынашивания беременности (самопроизвольного выкидыша), таких как трисомии, моносомии, субтеломерные делеции и дупликации, микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Невынашивание беременности (самопроизвольный выкидыш) представляет собой патологическое состояние, характеризующееся самопроизвольным изгнанием плода, развывшееся до достижения плодом жизнеспособного гестационного срока (до 22 недель). Невынашивание беременности является относительно частым событием и наблюдается примерно в 10-15% случаев клинически распознаваемых беременностей. Примерно 50% всех случаев невынашивания в первом триместре и 25% случаев невынашивания во втором триместре связано с различными хромосомными аномалиями, такими как трисомии, моносомии, полиплоидия, микроделеции и микродупликации. Их выявление в абортивном материале позволяет этиологически подтвердить причину самопроизвольного выкидыша, а также помогает предотвратить случаи повторного невынашивания беременности.

Данное исследование позволяет выявлять в абортивном материале аномалии числа всех хромосом (22 хромосомы и XY), субтеломерные делеции и дупликации хромосом, основные микроделеционные и микродупликационные синдромы, а также наличие Y-хромосомы. Важной особенностью данного теста является возможность проводить исследование в материале из парафиновых блок, что значительно упрощает преаналитический этап, так как для наиболее распространённого метода исследования хромосомных аномалий (кариотипирование) требуется

Наиболее частым хромосомными аномалиями, обнаруживаемыми в абортивном материале и вызывающими самопроизвольный выкидыш, являются соматические трисомии (до 52%) и моносомии Х хромосомы (до 19%). Чаще всего обнаруживаются трисомии 16, 7, 15, 18, 21, 22 хромосом.

Субтеломерные делеции и дупликации хромосом представляют собой феномен неуравновешенной потери или приобретения дистальной части хромосом. Некоторые аберрации данного типа могут вызывать появление внутриутробных изменений плода, которые приводят к самопроизвольному выкидышу.

Микродупликационные/микроделеционные синдромы (ММС) представляют собой гетерогенную группу генетических нозологий, проявляющихся широким спектром нарушений развития органов и систем в антенатальном периоде. В ряде случаев ММС характеризуются тяжелыми внутриутробными изменениями плода, что приводит к преждевременному прерыванию беременности на ранних сроках. Выявление специфической микроделеции или микродупликации помогает определить органическую причину невынашивания.

Данный тест позволяет также выявлять Y-хромосому в абортивном материале.

1. Клинические рекомендации (протокол лечения) "Выкидыш в ранние сроки беременности: диагностика и тактика ведения"
2. D Saxena, M Agarwal, D Gupta, S Agrawal, V Das, and SR Phadke. Utility and limitations of multiplex ligation-dependent probe amplification technique in the detection of cytogenetic abnormalities in products of conception. J Postgrad Med. 2016 Oct-Dec; 62(4): 239–241.
3. Goddijn M, Leschot NJ. Genetic aspects of miscarriage. Baillieres Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2000;14:855–65.

1. Клинические рекомендации (протокол лечения) "Выкидыш в ранние сроки беременности: диагностика и тактика ведения"
2. D Saxena, M Agarwal, D Gupta, S Agrawal, V Das, and SR Phadke. Utility and limitations of multiplex ligation-dependent probe amplification technique in the detection of cytogenetic abnormalities in products of conception. J Postgrad Med. 2016 Oct-Dec; 62(4): 239–241.
3. Goddijn M, Leschot NJ. Genetic aspects of miscarriage. Baillieres Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2000;14:855–65.

1. Клинические рекомендации (протокол лечения) "Выкидыш в ранние сроки беременности: диагностика и тактика ведения"
2. D Saxena, M Agarwal, D Gupta, S Agrawal, V Das, and SR Phadke. Utility and limitations of multiplex ligation-dependent probe amplification technique in the detection of cytogenetic abnormalities in products of conception. J Postgrad Med. 2016 Oct-Dec; 62(4): 239–241.
3. Goddijn M, Leschot NJ. Genetic aspects of miscarriage. Baillieres Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2000;14:855–65.

Форма представления результата: качественный.

Не обнаружено распространенных микроделеций/микродупликаций в абортивном материале.

Не обнаружено трисомий и моносомий 22-ух аутосомных и половых (XY) хромосом в абортивном материале

Не обнаружено субтеломерных делеций и дупликаций 22-ух аутосомных и половых (XY) хромосом в абортивном материале

Не обнаружено Y-хромосомы

Обнаружение количественных изменений хромосом (трисомия или моносомия) в ткани абортуса подтверждает, что спорадическое невынашивание вызвано хромосомной аномалией. При выявлении количественного изменения хромосом (трисомии или моносомии) рекомендуется проведение исследования кариотипа по лимфоцитам периферической крови женщины, а также крови мужчины для исключения возможно наличия сбалансированных транслокаций, которые могут приводить к повторному невынашиванию.

Отрицательный результат исследования на наличие анеуплоидий 23 хромосом в абортусе исключает хромосомные аномалии в качестве причин развития спорадического невынашивания. Нужно отметить, что используемая методика не выявляет полиплоидии, которые могут также быть причиной развития невынашивания. Кроме этого, контаминирование материала тканями матери, а также феномен мозаицизма может влиять на результаты исследования.

Данный тест позволяет выявлять следующие микроделеционные/микродупликационные синдромы: 1р36 микроделеционный синдром, 2p16.1-p15 микроделеционный синдром, 2q23.1 микроделеционный/микродупликационный синдром, 3q29 микроделеционный/микродупликационный синдром, 9q22.3 микроделеционный синдром, LIS1- ассоциированная лиссэнцефалия (синдром Миллера-Дикера/ изолированная лиссэнцефалия/ синдром двойной коры), SATB2 – ассоциированный синдром, нейрофиброматоз 1 типа, KANSL1-связанная умственная отсталость, синдром Виттевеена-Колька, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром ДиДжорджи/велокардиофациальный синдром, синдром дупликации 15q, синдром дупликации гена MECP2, синдром кошачьего крика, синдром Лангера-Гидиона (Трихоринофалангеальный синдром II типа), синдром Прадера-Вилли/синдром Ангельмана, синдром Рубинштейна-Тейби, синдром Смита-Магениса, синдром Сотоса, синдром Фелана-МакДермида, синдром Вильямса-Бойрена, синдром Потоцки-Лупски. Выявление аберрации, ответственной за развитие одного из перечисленных синдромов, подтверждает причину спонтанного выкидыша.

Выявление субтеломерной делеции или дупликации подтверждает этиологическую причину развития спонтанного выкидыша.

1. Клинические рекомендации (протокол лечения) "Выкидыш в ранние сроки беременности: диагностика и тактика ведения"
2. D Saxena, M Agarwal, D Gupta, S Agrawal, V Das, and SR Phadke. Utility and limitations of multiplex ligation-dependent probe amplification technique in the detection of cytogenetic abnormalities in products of conception. J Postgrad Med. 2016 Oct-Dec; 62(4): 239–241.
3. Goddijn M, Leschot NJ. Genetic aspects of miscarriage. Baillieres Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2000;14:855–65.