Выбрать город: Бишкек

    Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    KG
    +(996) 775-58-68-88 WhatsApp: + (996) 551-58-01-40
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    №77754, Анализ мутаций в гене SRSF2 (ПЦР, секвенирование) (Mutation analysis in the SRSF2 gene (PCR sequencing))

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Исследования, которые мы не делаем
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Полимеразная цепная реакция (ПЦР) и секвенирование.


    Синонимы: Мутации в гене SRSF2.

    SRSF2 gene mutations.

    Краткое описание исследования «Анализ мутаций в гене SRSF2 (ПЦР, секвенирование)»

    Ген SRSF2 (Serine/Arginine-Rich Splicing Factor 2) кодирует одноимённый белок, играющий важную роль в регуляции сплайсинга РНК. Этот процесс критически важен для регуляции многих клеточных процессов, включая деление и дифференцировку клеток.

    Мутации в гене SRSF2 могут приводить к нарушению процесса сплайсинга и влиять на экспрессию генов. В контексте миелодиспластических синдромов (МДС) и других гематологических заболеваний мутации SRSF2 часто ассоциированы с более агрессивным течением заболевания и худшим прогнозом.

    В среднем мутации в гене SRSF2 обнаруживаются примерно у 5-10% пациентов с МДС.

    С какой целью выполняют исследование

    Тест можно использовать для выявления больных с неблагоприятным течением заболевания, которым показано более интенсивное лечение.


     

    Литература

    1. Клинические рекомендации. Миелодиспластический синдром. Миелодиспластические/ миелопролиферативные новообразования. – 2024.
    2. Треглазова С. А. и др. Мутации гена SRSF2 у пациентов МДС/МПЗ: пилотное исследование //Гематология и трансфузиология. – 2020. – Т. 65. – №. S1. – С. 228-228.
    3. Aujla A. et al. SRSF2 mutations in myelodysplasia/myeloproliferative neoplasms //Biomarker research. – 2018. – Т. 6. – С. 1-7.
    4. Grimm J. et al. Clinical implications of SRSF2 mutations in AML patients undergoing allogeneic stem cell transplantation //American Journal of Hematology. – 2021. – Т. 96. – №. 10. – С. 1287-1294.
    5. Huang Y. J. et al. RUNX1 deficiency cooperates with SRSF2 mutation to induce multilineage hematopoietic defects characteristic of MDS //Blood advances. – 2022. – Т. 6. – №. 23. – С. 6078-6092.
    6. Liu X. et al. Targeting mitophagy in SRSF2 mutant hematologic malignancies //bioRxiv. – 2023. – С. 2023.06. 25.546449.
    7. Masaki S. et al. Myelodysplastic syndrome-associated SRSF2 mutations cause splicing changes by altering binding motif sequences //Frontiers in genetics. – 2019. – Т. 10. – С. 338.
    8. Pettersson H. et al. The clinical relevance of broad mutational screening of myeloproliferative neoplasms at diagnosis //Frontiers in Oncology. – 2023. – Т. 13. – С. 1190305.
    9. Tatarian J. et al. Morphologic, immunophenotypic, molecular genetic, and clinical characterization in patients with SRSF2-mutated acute myeloid leukemia //American Journal of Clinical Pathology. – 2023. – Т. 160. – №. 5. – С. 490-499.
    10. Wagner R. E. et al. SRSF2 safeguards efficient transcription of DNA damage and repair genes //Cell reports. – 2024. – Т. 43. – №. 11.
    Подготовка

    Правила подготовки к исследованию

    Специальной подготовки не требуется.


     

    Литература

    1. Клинические рекомендации. Миелодиспластический синдром. Миелодиспластические/ миелопролиферативные новообразования. – 2024.
    2. Треглазова С. А. и др. Мутации гена SRSF2 у пациентов МДС/МПЗ: пилотное исследование //Гематология и трансфузиология. – 2020. – Т. 65. – №. S1. – С. 228-228.
    3. Aujla A. et al. SRSF2 mutations in myelodysplasia/myeloproliferative neoplasms //Biomarker research. – 2018. – Т. 6. – С. 1-7.
    4. Grimm J. et al. Clinical implications of SRSF2 mutations in AML patients undergoing allogeneic stem cell transplantation //American Journal of Hematology. – 2021. – Т. 96. – №. 10. – С. 1287-1294.
    5. Huang Y. J. et al. RUNX1 deficiency cooperates with SRSF2 mutation to induce multilineage hematopoietic defects characteristic of MDS //Blood advances. – 2022. – Т. 6. – №. 23. – С. 6078-6092.
    6. Liu X. et al. Targeting mitophagy in SRSF2 mutant hematologic malignancies //bioRxiv. – 2023. – С. 2023.06. 25.546449.
    7. Masaki S. et al. Myelodysplastic syndrome-associated SRSF2 mutations cause splicing changes by altering binding motif sequences //Frontiers in genetics. – 2019. – Т. 10. – С. 338.
    8. Pettersson H. et al. The clinical relevance of broad mutational screening of myeloproliferative neoplasms at diagnosis //Frontiers in Oncology. – 2023. – Т. 13. – С. 1190305.
    9. Tatarian J. et al. Morphologic, immunophenotypic, molecular genetic, and clinical characterization in patients with SRSF2-mutated acute myeloid leukemia //American Journal of Clinical Pathology. – 2023. – Т. 160. – №. 5. – С. 490-499.
    10. Wagner R. E. et al. SRSF2 safeguards efficient transcription of DNA damage and repair genes //Cell reports. – 2024. – Т. 43. – №. 11.
    Показания

    В каких случаях проводят анализ «Анализ мутаций в гене SRSF2 (ПЦР, секвенирование)»: 

    • оценка риска и прогностического потенциала при миелодиспластическом синдроме (МДС) у взрослых.

     

    Литература

    1. Клинические рекомендации. Миелодиспластический синдром. Миелодиспластические/ миелопролиферативные новообразования. – 2024.
    2. Треглазова С. А. и др. Мутации гена SRSF2 у пациентов МДС/МПЗ: пилотное исследование //Гематология и трансфузиология. – 2020. – Т. 65. – №. S1. – С. 228-228.
    3. Aujla A. et al. SRSF2 mutations in myelodysplasia/myeloproliferative neoplasms //Biomarker research. – 2018. – Т. 6. – С. 1-7.
    4. Grimm J. et al. Clinical implications of SRSF2 mutations in AML patients undergoing allogeneic stem cell transplantation //American Journal of Hematology. – 2021. – Т. 96. – №. 10. – С. 1287-1294.
    5. Huang Y. J. et al. RUNX1 deficiency cooperates with SRSF2 mutation to induce multilineage hematopoietic defects characteristic of MDS //Blood advances. – 2022. – Т. 6. – №. 23. – С. 6078-6092.
    6. Liu X. et al. Targeting mitophagy in SRSF2 mutant hematologic malignancies //bioRxiv. – 2023. – С. 2023.06. 25.546449.
    7. Masaki S. et al. Myelodysplastic syndrome-associated SRSF2 mutations cause splicing changes by altering binding motif sequences //Frontiers in genetics. – 2019. – Т. 10. – С. 338.
    8. Pettersson H. et al. The clinical relevance of broad mutational screening of myeloproliferative neoplasms at diagnosis //Frontiers in Oncology. – 2023. – Т. 13. – С. 1190305.
    9. Tatarian J. et al. Morphologic, immunophenotypic, molecular genetic, and clinical characterization in patients with SRSF2-mutated acute myeloid leukemia //American Journal of Clinical Pathology. – 2023. – Т. 160. – №. 5. – С. 490-499.
    10. Wagner R. E. et al. SRSF2 safeguards efficient transcription of DNA damage and repair genes //Cell reports. – 2024. – Т. 43. – №. 11.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Единицы измерения: нет.

    Референсные значения: нет.

    Формат представления результата

    Качественный.

    Трактовка результатов исследования «Анализ мутаций в гене SRSF2 (ПЦР, секвенирование)»

    Мутации 95 кодона в гене SRSF2 обнаружены/не обнаружены.


     

    Литература

    1. Клинические рекомендации. Миелодиспластический синдром. Миелодиспластические/ миелопролиферативные новообразования. – 2024.
    2. Треглазова С. А. и др. Мутации гена SRSF2 у пациентов МДС/МПЗ: пилотное исследование //Гематология и трансфузиология. – 2020. – Т. 65. – №. S1. – С. 228-228.
    3. Aujla A. et al. SRSF2 mutations in myelodysplasia/myeloproliferative neoplasms //Biomarker research. – 2018. – Т. 6. – С. 1-7.
    4. Grimm J. et al. Clinical implications of SRSF2 mutations in AML patients undergoing allogeneic stem cell transplantation //American Journal of Hematology. – 2021. – Т. 96. – №. 10. – С. 1287-1294.
    5. Huang Y. J. et al. RUNX1 deficiency cooperates with SRSF2 mutation to induce multilineage hematopoietic defects characteristic of MDS //Blood advances. – 2022. – Т. 6. – №. 23. – С. 6078-6092.
    6. Liu X. et al. Targeting mitophagy in SRSF2 mutant hematologic malignancies //bioRxiv. – 2023. – С. 2023.06. 25.546449.
    7. Masaki S. et al. Myelodysplastic syndrome-associated SRSF2 mutations cause splicing changes by altering binding motif sequences //Frontiers in genetics. – 2019. – Т. 10. – С. 338.
    8. Pettersson H. et al. The clinical relevance of broad mutational screening of myeloproliferative neoplasms at diagnosis //Frontiers in Oncology. – 2023. – Т. 13. – С. 1190305.
    9. Tatarian J. et al. Morphologic, immunophenotypic, molecular genetic, and clinical characterization in patients with SRSF2-mutated acute myeloid leukemia //American Journal of Clinical Pathology. – 2023. – Т. 160. – №. 5. – С. 490-499.
    10. Wagner R. E. et al. SRSF2 safeguards efficient transcription of DNA damage and repair genes //Cell reports. – 2024. – Т. 43. – №. 11.
    Артикул: 77754
    Срок исполнения:
    Цена:13 550 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 195 сом.
    Итого: 13745 сом.
    В корзину
    PDF
    Скачать примеры результатов анализов

    *Обращаем Ваше внимание на то, что при заказе нескольких исследований, на одном бланке могут быть отражены несколько результатов исследований.

    Сдать анализ «Анализ мутаций в гене SRSF2 (ПЦР, секвенирование) (Mutation analysis in the SRSF2 gene (PCR sequencing))» вы можете в Бишкеке и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх
    Спасибо! Ваш ответ принят.