№5008, Определение транслокации гена MYC методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)

Синонимы: Определение транслокации гена MYC.

MYC gene translocation testing, FISH.

Краткое описание исследования «Определение транслокации гена MYC методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)»

Ген MYC – это протоонкоген, расположенный на хромосоме 8q24. Играет ключевую роль в регуляции клеточного роста, пролиферации, дифференцировки и апоптоза, кодирует фактор транскрипции MYC, регулирующий работу до 15% всех генов в клетке.

Хромосомные перестройки (транслокации) гена MYC часто приводят к его чрезмерной активации, приводящей к гиперэкспрессии онкопротеина с-MYC. Это является важным диагностическим и прогностическим маркером лимфопролиферативных заболеваний, ассоциированных с агрессивным течением заболевания и неблагоприятным прогнозом.

Определение транслокации гена MYC показано при:

• диффузной В-крупноклеточной лимфоме (DLBCL);
• лимфоме Беркитта;
• высокоагрессивных В-клеточных лимфомах (HGBL):
• при подозрении на double-hit или triple-hit лимфому (c-MYC+BCL2 и/или BCL6);
• высокой экспрессии онкопротеина с-MYC, определенной иммуногистохимическим методом исследования.

Согласно действующим клиническим рекомендациям Минздрава РФ по диагностике и лечению агрессивных В-клеточных лимфом, определение транслокации гена MYC методом флуоресцентная in situ гибридизация (Fluorescence In Situ Hibridization, FISH) входит в стандарт обследования пациентов с подозрением на высокоагрессивные лимфопролиферативные заболеванания.

С какой целью выполняют исследование

Тест используют для уточнения диагноза, прогноза и выбора оптимальной тактики лечения.

Литература

1. Клинические рекомендации. Агрессивные нефолликулярные лимфомы – диффузная B-клеточная крупноклеточная лимфома, B-клеточная лимфома высокой степени злокачественности с перестройкой генов c-MYC и BCL2/BCL6, первичная медиастинальная B-клеточная лимфома, медиастинальная лимфома серой зоны, лимфома Беркитта, плазмобластная лимфома. МЗ РФ. – 2026.
2. Hilton L. K. et al. The double-hit signature identifies double-hit diffuse large B-cell lymphoma with genetic events cryptic to FISH //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2019. – Т. 134. – №. 18. – С. 1528-1532.
3. Larson D. P. et al. A practical approach to FISH testing for MYC rearrangements and brief review of MYC in aggressive B-cell lymphomas //Journal of Hematopathology. – 2020. – Т. 13. – №. 3. – С. 127-135.
4. Rosenwald A. et al. Prognostic significance of MYC rearrangement and translocation partner in diffuse large B-cell lymphoma: a study by the Lunenburg Lymphoma Biomarker Consortium //Journal of Clinical Oncology. – 2019. – Т. 37. – №. 35. – С. 3359-3368.

Правила подготовки к исследованию

Подготовку к исследованию определяет лечащий врач.

Литература

1. Клинические рекомендации. Агрессивные нефолликулярные лимфомы – диффузная B-клеточная крупноклеточная лимфома, B-клеточная лимфома высокой степени злокачественности с перестройкой генов c-MYC и BCL2/BCL6, первичная медиастинальная B-клеточная лимфома, медиастинальная лимфома серой зоны, лимфома Беркитта, плазмобластная лимфома. МЗ РФ. – 2026.
2. Hilton L. K. et al. The double-hit signature identifies double-hit diffuse large B-cell lymphoma with genetic events cryptic to FISH //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2019. – Т. 134. – №. 18. – С. 1528-1532.
3. Larson D. P. et al. A practical approach to FISH testing for MYC rearrangements and brief review of MYC in aggressive B-cell lymphomas //Journal of Hematopathology. – 2020. – Т. 13. – №. 3. – С. 127-135.
4. Rosenwald A. et al. Prognostic significance of MYC rearrangement and translocation partner in diffuse large B-cell lymphoma: a study by the Lunenburg Lymphoma Biomarker Consortium //Journal of Clinical Oncology. – 2019. – Т. 37. – №. 35. – С. 3359-3368.

Показания для анализа «Определение транслокации гена MYC методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)»:

• в качестве дополнительного метода исследования с целью уточнения диагноза, прогноза и выбора оптимальной тактики лечения.

Литература

1. Клинические рекомендации. Агрессивные нефолликулярные лимфомы – диффузная B-клеточная крупноклеточная лимфома, B-клеточная лимфома высокой степени злокачественности с перестройкой генов c-MYC и BCL2/BCL6, первичная медиастинальная B-клеточная лимфома, медиастинальная лимфома серой зоны, лимфома Беркитта, плазмобластная лимфома. МЗ РФ. – 2026.
2. Hilton L. K. et al. The double-hit signature identifies double-hit diffuse large B-cell lymphoma with genetic events cryptic to FISH //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2019. – Т. 134. – №. 18. – С. 1528-1532.
3. Larson D. P. et al. A practical approach to FISH testing for MYC rearrangements and brief review of MYC in aggressive B-cell lymphomas //Journal of Hematopathology. – 2020. – Т. 13. – №. 3. – С. 127-135.
4. Rosenwald A. et al. Prognostic significance of MYC rearrangement and translocation partner in diffuse large B-cell lymphoma: a study by the Lunenburg Lymphoma Biomarker Consortium //Journal of Clinical Oncology. – 2019. – Т. 37. – №. 35. – С. 3359-3368.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный.

Интерпретация результатов исследования «Определение транслокации гена MYC методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)»

Обнаружена/не обнаружена транслокация гена MYC.

Литература

1. Клинические рекомендации. Агрессивные нефолликулярные лимфомы – диффузная B-клеточная крупноклеточная лимфома, B-клеточная лимфома высокой степени злокачественности с перестройкой генов c-MYC и BCL2/BCL6, первичная медиастинальная B-клеточная лимфома, медиастинальная лимфома серой зоны, лимфома Беркитта, плазмобластная лимфома. МЗ РФ. – 2026.
2. Hilton L. K. et al. The double-hit signature identifies double-hit diffuse large B-cell lymphoma with genetic events cryptic to FISH //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2019. – Т. 134. – №. 18. – С. 1528-1532.
3. Larson D. P. et al. A practical approach to FISH testing for MYC rearrangements and brief review of MYC in aggressive B-cell lymphomas //Journal of Hematopathology. – 2020. – Т. 13. – №. 3. – С. 127-135.
4. Rosenwald A. et al. Prognostic significance of MYC rearrangement and translocation partner in diffuse large B-cell lymphoma: a study by the Lunenburg Lymphoma Biomarker Consortium //Journal of Clinical Oncology. – 2019. – Т. 37. – №. 35. – С. 3359-3368.