Выбрать город: Бишкек

    Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    + (996) 312-58-68-88
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    №7704GPR, Альбинизм глазной, ген GPR143 м.

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Исследования, которые мы не делаем
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене GPR143.

    Тип наследования.
    Х-сцепленный рецессивный, т.е. проявляется, в основном, у мальчиков. Женщины-носительницы поврежденного гена не имеют явных признаков заболевания, но в 85% случаев у них наблюдается мозаичная картина депигментации глазного дна.

     
    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    GPR143, (G-PROTEIN-COUPLED RECEPTOR 143) локализован на коротком плече Х хромосомы в локусе Xp22.2.
    Он состоит из 9 экзонов и 8 интронов. 
    Экспрессируется в меланоцитах и пигментном эпителии сетчатки. Аллельным вариантом мутации, приводящей к данному заболевании., является мутация, вызывающая Х-сцепленный врожденный нистагм тип 6 (NYS6).
     
    Определение заболевания.
    Наследственное заболевание, при котором наблюдается депигментация радужной оболочки и глазного дна с сохранением нормальной пигментации кожи и волос.
     
    Патогенез и клиническая картина.
    Причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина— особого вещества (от греческого «melanos» — «черный»), от которого зависит окраска тканей. Для данного заболевания характерны депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц. При электронной микроскопии выявляются макромеланосомы. Часто встречаются нарушения рефракции в виде гиперметропии. Описанные симптомы типичны для представителей европеоидной расы. У представителей негроидной расы и японцев может быть коричневая радужка и разная степень депигментации глазного дна.
     
    Частота встречаемости: от 1:20000 до 1:50000.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Аветисов С.Э., Егоров С.А., Мошетова Л.К. Офтальмология. Национальное руководство. М.2008. – ГЭОТАР-Медиа 1017 с. 
    2.  Liu, J. Y., Ren, X., Yang, X., Guo, T., Yao, Q., Li, L., Dai, X., Zhang, M., Wang, L., Liu, M., Wang, Q. K. Identification of a novel GPR143 mutation in a large Chinese family with congenital nystagmus as the most prominent and consistent manifestation. J. Hum. Genet. 52: 565-570, 2007.
    3. 3. Bassi, M. T., Bergen, A. A. B., Bitoun, P., Charles, S. J., Clementi, M., Gosselin, R., Hurst, J., Lewis, R. A., Lorenz, B., Meitinger, T., Messiaen, L., Ramesar, R. S., Ballabio, A., Schiaffino, M. V. Diverse prevalence of large deletions within the OA1 gene in ocular albinism type 1 patients from Europe and North America. Hum. Genet. 108: 51-54, 2001.
    4. OMIM
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Аветисов С.Э., Егоров С.А., Мошетова Л.К. Офтальмология. Национальное руководство. М.2008. – ГЭОТАР-Медиа 1017 с. 
    2.  Liu, J. Y., Ren, X., Yang, X., Guo, T., Yao, Q., Li, L., Dai, X., Zhang, M., Wang, L., Liu, M., Wang, Q. K. Identification of a novel GPR143 mutation in a large Chinese family with congenital nystagmus as the most prominent and consistent manifestation. J. Hum. Genet. 52: 565-570, 2007.
    3. 3. Bassi, M. T., Bergen, A. A. B., Bitoun, P., Charles, S. J., Clementi, M., Gosselin, R., Hurst, J., Lewis, R. A., Lorenz, B., Meitinger, T., Messiaen, L., Ramesar, R. S., Ballabio, A., Schiaffino, M. V. Diverse prevalence of large deletions within the OA1 gene in ocular albinism type 1 patients from Europe and North America. Hum. Genet. 108: 51-54, 2001.
    4. OMIM
    Показания
    1. светобоязнь,
    2. нистагм,
    3. депигментация глазного дна.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации: 
    1. Ближайших родственников: родителей, братьев, сестер, детей. 
    2. Других родственников – на основании анализа родословной.

     

    Литература

    1. Аветисов С.Э., Егоров С.А., Мошетова Л.К. Офтальмология. Национальное руководство. М.2008. – ГЭОТАР-Медиа 1017 с. 
    2.  Liu, J. Y., Ren, X., Yang, X., Guo, T., Yao, Q., Li, L., Dai, X., Zhang, M., Wang, L., Liu, M., Wang, Q. K. Identification of a novel GPR143 mutation in a large Chinese family with congenital nystagmus as the most prominent and consistent manifestation. J. Hum. Genet. 52: 565-570, 2007.
    3. 3. Bassi, M. T., Bergen, A. A. B., Bitoun, P., Charles, S. J., Clementi, M., Gosselin, R., Hurst, J., Lewis, R. A., Lorenz, B., Meitinger, T., Messiaen, L., Ramesar, R. S., Ballabio, A., Schiaffino, M. V. Diverse prevalence of large deletions within the OA1 gene in ocular albinism type 1 patients from Europe and North America. Hum. Genet. 108: 51-54, 2001.
    4. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика: другие формы глазного и глазокожного альбинизма.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена

     

    Литература

    1. Аветисов С.Э., Егоров С.А., Мошетова Л.К. Офтальмология. Национальное руководство. М.2008. – ГЭОТАР-Медиа 1017 с. 
    2.  Liu, J. Y., Ren, X., Yang, X., Guo, T., Yao, Q., Li, L., Dai, X., Zhang, M., Wang, L., Liu, M., Wang, Q. K. Identification of a novel GPR143 mutation in a large Chinese family with congenital nystagmus as the most prominent and consistent manifestation. J. Hum. Genet. 52: 565-570, 2007.
    3. 3. Bassi, M. T., Bergen, A. A. B., Bitoun, P., Charles, S. J., Clementi, M., Gosselin, R., Hurst, J., Lewis, R. A., Lorenz, B., Meitinger, T., Messiaen, L., Ramesar, R. S., Ballabio, A., Schiaffino, M. V. Diverse prevalence of large deletions within the OA1 gene in ocular albinism type 1 patients from Europe and North America. Hum. Genet. 108: 51-54, 2001.
    4. OMIM
    Артикул: 7704GPR
    Срок исполнения:
    Цена:37 280 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 37400 сом.
    В корзину

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Альбинизм глазной, ген GPR143 м.» вы можете в Бишкеке и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх
    Спасибо! Ваш ответ принят.