Выбрать город: Беловодское

    Вы находитесь в городе Ваш город: Беловодское

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    Наследственные заболевания

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Исследования, которые мы не делаем
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    № 126ГП
    Основные наследственные заболевания
    18 рабочих дней
    28 920 сом.
    В корзину
    № 7659
    Комплексная диагностика увеитов (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29) (Diagnosis of uveitis (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29))
    6 915 сом.
    В корзину
    № 7658
    Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы – дистрофия Фукса (ген TCF4) (Fuchs endothelial dystrophy (gene TCF4))
    4 200 сом.
    В корзину
    № 7076
    Полноэкзомное секвенирование – скрининг на носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией 18+ (Whole Exome Sequencing)
    72 990 сом.
    В корзину
    № 77716
    Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, frequent types)
    11 150 сом.
    В корзину
    № 77715
    Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)
    14 960 сом.
    В корзину
    № 77712
    Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, rare types)
    11 150 сом.
    В корзину
    № 77710
    Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), SOD1 gene)
    10 980 сом.
    В корзину
    № 77709
    Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м. (Huntington's disease-like syndrome type 4, TBP gene)
    5 090 сом.
    В корзину
    № 77708
    Cпастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4) ч. м. (Hereditary spastic paraplegia type 4, Strümpell-Lorrain syndrome, SPAST (SPG4) gene)
    10 280 сом.
    В корзину
    № 77707
    Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч. м. (Huntington's disease-like syndrome type 2, JPH3 gene)
    5 090 сом.
    В корзину
    № 77706
    Боковой амиотрофический склероз, C9orf72 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), C9orf72)
    6 820 сом.
    В корзину
    № 77704
    Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч. м. (Mitochondrial Diseases, multiplex mutations detection assay)
    11 170 сом.
    В корзину
    № 77703
    Синдром ДРПЛА, АТN1, ч. м. (Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, ATN1 gene)
    5 090 сом.
    В корзину
    № 77702
    Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч. м. (Huntington's disease-like syndromes, complex test)
    13 230 сом.
    В корзину
    № 77701
    Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, ч. м. (Parkinson's disease, multiplex mutations detection assay)
    13 060 сом.
    В корзину
    Абиотрофия сетчатки
    № 7803ABCA
    Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ABCA4 ч.м.
    17 рабочих дней
    16 490 сом.
    В корзину
    Акродерматит энтеропатический
    № 7624SLC
    Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м.
    до 24 рабочих дней
    46 850 сом.
    В корзину
    Альбинизм
    № 7804TYR
    Альбинизм глазокожный, TYR м.
    24 рабочих дня
    29 320 сом.
    В корзину
    Анемия Даймонда-Блекфена
    № 7881RPS
    Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м.
    24 рабочих дня
    29 320 сом.
    В корзину
    Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
    № 7107
    Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYH3 ч.м.
    13 680 сом.
    В корзину
    Атаксия Фридрейха
    № 7808FRDAI
    Атаксия Фридрейха, FXN ч.м.
    17 рабочих дней
    7 710 сом.
    В корзину
    № 7905FRDA
    Атаксия Фридрейха, FXN м.
    24 рабочих дня
    29 320 сом.
    В корзину
    № 7031ХОР
    Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, ворсины хориона (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)
    30 990 сом.
    В корзину
    № 7031ПК
    Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, пуповинная кровь (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)
    30 990 сом.
    В корзину
    № 7031АЖ
    Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, амниотическая жидкость (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)
    30 990 сом.
    В корзину
    Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)
    № 7108
    Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), SLC26A2 м.
    35 150 сом.
    В корзину
    Атрофия зрительного нерва
    № 7109LEI
    Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м.
    19 510 сом.
    В корзину
    № 7761OPA1
    Атрофия зрительного нерва с глухотой Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1
    18 рабочих дней
    13 680 сом.
    В корзину
    № 7610ДНКI
    Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м.
    17 рабочих дней
    7 030 сом.
    В корзину
    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
    № 7706TNFRSF
    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м.
    24 рабочих дня
    46 850 сом.
    В корзину
    Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
    № 7770GRN
    Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
    до 24 рабочих дней
    35 150 сом.
    В корзину
    Ахондроплазия
    № 7809FGFR3I
    Ахондроплазия, FGFR3 ч.м.
    17 рабочих дней
    16 490 сом.
    В корзину
    Болезнь Беста
    № 7709BEST
    Болезнь Беста, ген BEST1 м.
    21 рабочий день
    58 540 сом.
    В корзину
    Болезнь Вильсона-Коновалова
    № 7069
    Полноэкзомное секвенирование - поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (Whole Exome Sequencing)
    72 220 сом.
    В корзину
    № 7810ATP7BI
    Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B ч.м.
    17 рабочих дней
    14 060 сом.
    В корзину
    Болезнь Галлервордена-Шпатца
    № 7812PANK2
    Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч.м.
    24 рабочих дня
    9 810 сом.
    В корзину
    Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера
    № 7813РRNP
    Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м.
    24 рабочих дня
    20 410 сом.
    В корзину
    Болезнь Коудена
    № 7775PTEN
    Болезнь Коудена ген PTEN м
    до 24 рабочих дней
    52 680 сом.
    В корзину
    Болезнь Крейтцфельда-Якоба
    № 7814PRNP
    Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м.
    24 рабочих дня
    20 410 сом.
    В корзину
    Болезнь Лермитт-Дуклос
    № 7776PTEN
    Болезнь Лермитт-Дуклос PTEN м.
    до 24 рабочих дней
    52 680 сом.
    В корзину
    Болезнь Норри
    № 7816NDP
    Болезнь Норри, NDP м.
    24 рабочих дня
    15 400 сом.
    В корзину
    Болезнь Унферрихта-Лундборга
    № 7817CSTB
    Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м.
    17 рабочих дней
    7 030 сом.
    В корзину
    № 7818CSTB
    Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м.
    24 рабочих дня
    19 510 сом.
    В корзину
    Болезнь Штаргардта
    № 7819ABCA4
    Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м.
    17 рабочих дней
    16 490 сом.
    В корзину
    Брахидактилия тип B1
    № 7820ROR2
    Брахидактилия тип B1, ROR2 м.
    24 рабочих дня
    19 510 сом.
    В корзину
    Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом
    № 7992NTR
    Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м.
    33 рабочих дня
    70 220 сом.
    В корзину
    Гелеофизическая дисплазия
    № 7711ADAMTS
    Гелеофизическая дисплазия.
    24 рабочих дня
    105 290 сом.
    В корзину
    Гемофилия
    № 7822В
    Гемофилия, фактор IX при гемофилии В м.
    24 рабочих дня
    41 000 сом.
    В корзину
    № 7031ПК
    Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, пуповинная кровь (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)
    30 990 сом.
    В корзину
    № 7031ХОР
    Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, ворсины хориона (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)
    30 990 сом.
    В корзину
    № 7031АЖ
    Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, амниотическая жидкость (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)
    30 990 сом.
    В корзину
    Гипер-IgD синдром
    № 7989MVK
    Гипер-IgD синдром, в «горячих» участках гена MVK м.
    24 рабочих дня
    13 680 сом.
    В корзину
    № 7778MVK
    Гипер-IgD синдром MVK м.
    24 рабочих дня
    58 540 сом.
    В корзину
    Гипер-IgM синдром
    № 7823CD
    Гипер-IgM синдром, CD40LG м.
    24 рабочих дня
    29 320 сом.
    В корзину
    Гиперкалиемический периодический паралич
    № 7898SCN4A
    Гиперкалиемический периодический паралич, в экзонах 13 и 24 гена SCN4A м.
    24 рабочих дня
    21 470 сом.
    В корзину
    Гипокалиемический периодический паралич
    № 7603SCN4A
    Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м.
    24 рабочих дня
    19 510 сом.
    В корзину
    Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит
    № 7126
    Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м.
    128 660 сом.
    В корзину
    Гипохондроплазия
    № 7906FGFR3I
    Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м.
    17 рабочих дней
    16 490 сом.
    В корзину
    Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
    № 7784HNF1B
    Гломеруоцитоз почек гипопластического типа HNF1B м.
    до 24 рабочих дней
    52 680 сом.
    В корзину
    Дефицит карнитина системный первичный
    № 7128
    Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м.
    58 540 сом.
    В корзину
    Диастрофическая дисплазия
    № 7129
    Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м.
    35 150 сом.
    В корзину
    Дистальная моторная нейропатия, тип 5
    № 7927BSCL
    Дистальная моторная нейропатия тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия)
    24 рабочих дня
    41 000 сом.
    В корзину
    Дистальная спинальная амиотрофия
    № 7132
    Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 «горяч.» уч. м.
    19 510 сом.
    В корзину
    № 7131IGI
    Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.
    87 760 сом.
    В корзину
    Ихтиоз
    № 7133
    Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м.
    13 680 сом.
    В корзину
    № 7604KRT2
    Ихтиоз буллезный ген KRT2 м.
    24 рабочих дня
    41 000 сом.
    В корзину
    № 7829TGM1
    Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м.
    24 рабочих дня
    58 540 сом.
    В корзину
    Костная гетероплазия прогрессирующая
    № 7140
    Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м.
    52 680 сом.
    В корзину
    Краниометафизарная дисплазия
    № 7142
    Краниометафизарная дисплазия, ANKH м.
    70 220 сом.
    В корзину
    № 7141
    Краниометафизарная дисплазия, ANKH «горяч.» уч. м.
    13 680 сом.
    В корзину
    Краниосиностоз
    № 7143
    Краниосиностоз, TWIST1 м.
    20 410 сом.
    В корзину
    № 7717MSX2
    Краниосиностоз, ген MSX2 м.
    24 рабочих дня
    15 400 сом.
    В корзину
    Липодистрофия
    № 7835LMNA
    Липодистрофия, LMNA м.
    24 рабочих дня
    58 540 сом.
    В корзину
    № 7834LMNA
    Липодистрофия, LMNA м.
    24 рабочих дня
    19 510 сом.
    В корзину
    Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
    № 7720LMNA
    Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA
    24 рабочих дня
    9 810 сом.
    В корзину
    Мевалоновая ацидурия
    № 7605MVK
    Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м.
    до 24 рабочих дней
    58 540 сом.
    В корзину
    Метгемоглобинемия
    № 7836DIA1
    Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м.
    17 рабочих дней
    7 030 сом.
    В корзину
    № 7908DIA1
    Метгемоглобинемия,CYB5R3 м.
    24 рабочих дня
    46 850 сом.
    В корзину
    Миоклоническая дистония
    № 7147
    Миоклоническая дистония SGCE м.
    70 220 сом.
    В корзину
    Миотоническая дистрофия
    № 77705
    Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.
    17 рабочих дней
    4 630 сом.
    В корзину
    № 7838DMPKI
    Миотоническая дистрофия, DMPK ч.м.
    17 рабочих дней
    7 030 сом.
    В корзину
    Миотония Томсена/Беккера
    № 7148
    Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м.
    14 060 сом.
    В корзину
    Муковисцидоз
    № 7300
    Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (CFTR gene analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)
    38 770 сом.
    В корзину
    № 7791I
    Муковисцидоз, CFTR ч.м.
    18 рабочих дней
    23 260 сом.
    В корзину
    Мышечная дистрофия
    № 7701XI
    Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек
    17 рабочих дней
    10 980 сом.
    В корзину
    № 7972ДИСI
    Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
    17 рабочих дней
    32 200 сом.
    В корзину
    № 7934FKTN
    Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м.
    33 рабочих дня
    70 220 сом.
    В корзину
    № 7935
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.
    24 рабочих дня
    20 410 сом.
    В корзину
    № 7999LMNA
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м.
    24 рабочих дня
    58 540 сом.
    В корзину
    № 7032ХОР
    Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, ворсины хориона (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)
    21 990 сом.
    В корзину
    № 7032ПК
    Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, пуповинная кровь (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)
    21 990 сом.
    В корзину
    № 7032АЖ
    Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, амниотическая жидкость (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)
    21 990 сом.
    В корзину
    № 7163
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м.
    46 850 сом.
    В корзину
    Нанизм MULIBRAY
    № 7936TRIM
    Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м.
    24 рабочих дня
    13 680 сом.
    В корзину
    Нарушения детерминации пола
    № 7846SRYI
    Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м.
    17 рабочих дней
    7 030 сом.
    В корзину
    № 7903SRY
    Нарушения детерминации пола, SRY м.
    24 рабочих дня
    9 810 сом.
    В корзину
    Наследственная нейропатия
    № 7952РМР
    Невральная амиотрофия (болезнь) Шарко-Мари-Тута 1А, PMP22 (включая нейропатию с параличами от сдавления), делеции и дупликации. (Detection of PMP22 gene duplication/deletion for diagnosis Charco-Marie-Tooth 1A/Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies.)
    17 рабочих дней
    22 680 сом.
    В корзину
    № 7902PMP
    Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м.
    24 рабочих дней
    23 970 сом.
    В корзину
    Наследственный ангионевротический отёк
    № 7725C1NHI
    Наследственный ангионевротический отёк, ген C1NH м.
    24 рабочих дня
    41 000 сом.
    В корзину
    Незаращение родничков
    № 7847ALX4
    Незаращение родничков, ALX4 м.
    24 рабочих дня
    23 470 сом.
    В корзину
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
    № 7963GJB2I
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2
    20 690 сом.
    В корзину
    № 7961GJB2I
    Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1) (Diagnosis of hereditary sensorineural hearing loss (GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1 genes))
    13 350 сом.
    В корзину
    Нейтропения
    № 7910ELA2
    Нейтропения, ELA2 м.
    24 рабочих дня
    29 320 сом.
    В корзину
    Нефронофтиз
    № 7849NPHP1
    Нефронофтиз, NPHP1 м.
    17 рабочих дней
    23 260 сом.
    В корзину
    Нефротический синдром
    № 7167
    Нефротический синдром NPHS2 м.
    46 850 сом.
    В корзину
    № 7166
    Нефротический синдром NPHS1 м.
    105 290 сом.
    В корзину
    Нормокалиемический периодический паралич
    № 7997SCN
    Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м.
    24 рабочих дня
    9 810 сом.
    В корзину
    Окулофарингеальная мышечная дистрофия
    № 7957RABPN
    Окулофарингеальная мышечная дистрофия, PABPN1 ч.м.
    17 рабочих дней
    7 030 сом.
    В корзину
    Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
    № 7168
    Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м.
    70 220 сом.
    В корзину
    № 7958TCIRG
    Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м.
    17 рабочих дней
    7 030 сом.
    В корзину
    Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
    № 7727HPGD
    Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м.
    24 рабочих дня
    41 000 сом.
    В корзину
    Первичная лёгочная гипертензия
    № 7728BMPR
    Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м.
    33 рабочих дня
    87 760 сом.
    В корзину
    Периодическая болезнь
    № 7012MEI
    Периодическая болезнь, MEFV ч.м.
    18 рабочих дней
    14 060 сом.
    В корзину
    № 7851MEFVI
    Периодическая болезнь, MEFV м.
    24 рабочих дня
    58 540 сом.
    В корзину
    Пигментная дегенерация сетчатки
    № 7853RP2
    Пигментная дегенерация сетчатки, RP2 м.
    24 рабочих дня
    29 320 сом.
    В корзину
    Пикнодизостоз
    № 7176
    Пикнодизостоз CTSK м.
    35 150 сом.
    В корзину
    Пневмоторакс первичный спонтанный
    № 7998FLCN
    Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м.
    33 рабочих дня
    70 220 сом.
    В корзину
    Полидактилия
    № 7636SHH
    Полидактилия SHH м.
    до 24 рабочих дней
    13 680 сом.
    В корзину
    № 7730GLI3
    Полидактилия, ген GLI3 м.
    33 рабочих дня
    105 290 сом.
    В корзину
    Прогерия
    № 7180
    Прогерия Хатчинсона-Гилфорда LMNA м.
    58 540 сом.
    В корзину
    Псевдоксантома эластическая
    № 7183
    Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м.
    9 810 сом.
    В корзину
    Рабдомиолиз (миоглобинурия)
    № 7759LPIN
    Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м.
    33 рабочих дня
    128 660 сом.
    В корзину
    Ретиношизис
    № 7185
    Ретиношизис RS1 м.
    35 150 сом.
    В корзину
    Семейная гиперхолестеринемия
    № 7301
    Полное исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом NGS (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 genes for the diagnosis of familial hypercholesterolemia by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)
    42 725 сом.
    В корзину
    № 7647
    Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100 (Familial Hypercholesterolemia, Gene APOB100
    4 975 сом.
    В корзину
    № 7646
    Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9 (Familial Hypercholesterolemia, Gene PCSK9)
    10 090 сом.
    В корзину
    № 7645
    Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR (Familial Hypercholesterolemia, Gene LDLR)
    10 960 сом.
    В корзину
    № 7649
    Семейная гиперхолестеринемия (комплексная диагностика - гены LDLR, APOB, PCSK9) (Familial Hypercholesterolemia - Genes LDLR, APOB, PCSK9)
    7 900 сом.
    В корзину
    Семейная периодическая лихорадка
    № 7799TNFR
    Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м.
    до 24 рабочих дней
    35 150 сом.
    В корзину
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
    № 7914UNC1
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D ч.м.
    17 рабочих дней
    7 030 сом.
    В корзину
    № 7917STX
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STX11 м.
    24 рабочих дня
    19 510 сом.
    В корзину
    № 7916PRF
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, PRF1 м.
    24 рабочих дня
    29 320 сом.
    В корзину
    № 7915STXB
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STXBP2 м.
    33 рабочих дня
    70 220 сом.
    В корзину
    № 7914UNC
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D м.
    33 рабочих дня
    105 290 сом.
    В корзину
    Семейный медуллярный рак щитовидной железы
    № 7798RET
    Семейный медуллярный рак щитовидной железы,поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET м.
    24 рабочих дня
    13 680 сом.
    В корзину
    Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
    № 7797CIAS1
    Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м.
    до 33 рабочих дней
    70 220 сом.
    В корзину
    Сенсорная полинейропатия
    № 7858NGFB
    Сенсорная полинейропатия, NGF м.
    24 рабочих дня
    23 470 сом.
    В корзину
    Синдром CINCA
    № 7733CIAS1
    Синдром CINCA, ген NLRP3 м.
    33 рабочих дня
    70 220 сом.
    В корзину
    Синдром TAR
    № 7186
    Синдром TAR RBM8A м.
    35 150 сом.
    В корзину
    Синдром Аарскога-Скотта
    № 7859FGD1
    Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м.
    33 рабочих дня
    85 780 сом.
    В корзину
    Синдром Альстрома
    № 7187
    Синдром Альстрома ALMS1 «горяч.» уч. м.
    19 510 сом.
    В корзину
    Синдром Андерсена
    № 7861KCNJ2
    Синдром Андерсена, KCNJ2 м.
    24 рабочих дня
    23 970 сом.
    В корзину
    Синдром Антли-Бикслера
    № 7913FGFR
    Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м.
    24 рабочих дня
    9 810 сом.
    В корзину
    Синдром Апера
    № 7862FGFR2
    Синдром Апера, FGFR2 ч.м.
    17 рабочих дней
    14 060 сом.
    В корзину
    Синдром Арта
    № 7863PRPS1
    Синдром Арта, PRPS1 м.
    24 рабочих дня
    41 000 сом.
    В корзину
    Синдром Банаян-Райли-Рувальбака
    № 7796PTEN
    Синдром Банаян-Райли-Рувальбака PTEN м.
    до 24 рабочих дней
    52 680 сом.
    В корзину
    Синдром Бёрта-Хога-Дьюба
    № 7703FLCN
    Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м.
    33 рабочих дня
    70 220 сом.
    В корзину
    Синдром Боуэна-Конради
    № 7189
    Синдром Боуэна-Конради EMG1 м.
    23 470 сом.
    В корзину
    Синдром Бьёрнстада
    № 7734BCS
    Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м.
    24 рабочих дня
    23 970 сом.
    В корзину
    Синдром Ваарденбурга
    № 7866PAX3
    Синдром Ваарденбурга, PAX3 м.
    24 рабочих дня
    46 850 сом.
    В корзину
    Синдром Ваарденбурга-Шаха
    № 7867EDNRB
    Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м.
    24 рабочих дня
    41 000 сом.
    В корзину
    Синдром Ван дер Вуда
    № 7190
    Синдром Ван дер Вуда IRF6 м.
    52 680 сом.
    В корзину
    Синдром Вискотта-Олдрича
    № 7868WAS
    Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м.
    24 рабочих дня
    41 000 сом.
    В корзину
    Синдром Германски-Пудлака
    № 7192
    Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м.
    13 680 сом.
    В корзину
    Синдром Грейга
    № 7869GLI3
    Синдром Грейга, GLI3 м.
    33 рабочих дня
    105 290 сом.
    В корзину
    Синдром Грисцелли
    № 7737RAB27
    Синдром Грисцелли, ген RAB27A м.
    24 рабочих дня
    29 320 сом.
    В корзину
    Синдром Джексона-Вейсса
    № 7738FGFR
    Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
    24 рабочих дня
    13 680 сом.
    В корзину
    Синдром Жубера
    № 7194
    Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1
    23 260 сом.
    В корзину
    Синдром Карпентера
    № 7195
    Синдром Карпентера RAB23 м.
    41 000 сом.
    В корзину
    Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости
    № 7768GJB2
    Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м.
    24 рабочих дня
    13 680 сом.
    В корзину
    Синдром Клиппеля-Фейля
    № 7198
    Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м.
    20 410 сом.
    В корзину
    Синдром Коккейна
    № 7739ERCC6
    Синдром Коккейна, ген ERCC6 м.
    33 рабочих дня
    128 660 сом.
    В корзину
    Синдром Костелло
    № 7199
    Синдром Костелло HRAS м.
    9 810 сом.
    В корзину
    Синдром Коффина-Лоури
    № 7202
    Синдром Коффина-Лоури RPS6KA3 м.
    128 660 сом.
    В корзину
    Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей
    № 7740PAX3
    Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м.
    24 рабочих дня
    46 850 сом.
    В корзину
    Синдром Криглера-Найара
    № 7010UGI
    Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м.
    24 рабочих дня
    29 320 сом.
    В корзину
    Синдром Крузона
    № 7964FGFR2
    Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м.
    24 рабочих дня
    13 680 сом.
    В корзину
    № 7760FGFR3
    Синдром Крузона с чёрным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3
    24 рабочих дня
    9 810 сом.
    В корзину
    Синдром Макла-Уэллса
    № 7794CIAS1
    Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м.
    до 33 рабочих дней
    70 240 сом.
    В корзину
    Синдром Маклеода
    № 7204
    Синдром Маклеода XK м.
    23 470 сом.
    В корзину
    Синдром Мартина-Белл
    № 7643
    Диагностика FMR1-ассоциированных заболеваний (синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), синдром тремора/атаксии, первичная яичниковая недостаточность)
    6 490 сом.
    В корзину
    Синдром Моуат-Вильсон
    № 7743ZEB2
    Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м.
    33 рабочих дня
    87 760 сом.
    В корзину
    Синдром Ниймеген
    № 7872NBS1I
    Синдром Ниймеген, NBN ч.м.
    17 рабочих дней
    7 030 сом.
    В корзину
    Синдром ногтей-надколенника
    № 7213
    Синдром ногтей-надколенника LMX1B м.
    41 000 сом.
    В корзину
    Синдром Ослера-Рендю-Вебера
    № 7215
    Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м.
    52 680 сом.
    В корзину
    Синдром Паллистера
    № 7874TBX3
    Синдром Паллистера, TBX3 м.
    24 рабочих дня
    41 000 сом.
    В корзину
    Синдром Паллистера-Холла
    № 7744GLI3
    Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м.
    33 рабочих дня
    105 290 сом.
    В корзину
    Синдром подколенного птеригиума
    № 7217
    Синдром подколенного птеригиума IRF6 м.
    52 680 сом.
    В корзину
    Синдром Пфайффера
    № 7745FGFR
    Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
    24 рабочих дня
    19 510 сом.
    В корзину
    Синдром Ретта
    № 7218MEI
    Синдром Ретта MECP2 м.
    29 320 сом.
    В корзину
    Синдром Сетре-Чотзена
    № 7219
    Синдром Сетре-Чотзена TWIST1 м.
    20 410 сом.
    В корзину
    Синдром Сильвера
    № 7220
    Синдром Сильвера BSCL2 м.
    41 000 сом.
    В корзину
    Синдром Симпсона-Голаби-Бемель
    № 7221
    Синдром Симпсона-Голаби-Бемель GPC3 м.
    46 850 сом.
    В корзину
    Синдром Смита-Лемли-Опица
    № 7877DHCR7
    Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м.
    24 рабочих дня
    52 680 сом.
    В корзину
    Синдром тестикулярной феминизации
    № 7879AR
    Синдром тестикулярной феминизации, AR м.
    24 рабочих дня
    58 540 сом.
    В корзину
    Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти
    № 7747TCOF1
    Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м.
    33 рабочих дня
    128 660 сом.
    В корзину
    Синдром Хиппеля-Линдау
    № 7973VHL
    Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м.
    17 рабочих дней
    22 680 сом.
    В корзину
    № 7984VHL
    Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м.
    24 рабочих дня
    20 410 сом.
    В корзину
    Синдром Швахмана-Даймонда
    № 7224
    Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч.м.
    9 810 сом.
    В корзину
    № 7223
    Синдром Швахмана-Даймонда SBDS м.
    29 320 сом.
    В корзину
    Синдром Эллерса-Данло тип 6
    № 7911PLODI
    Синдром Элерса-Данло тип VI, PLOD1 ч.м.
    17 рабочих дней
    14 060 сом.
    В корзину
    Синдром Эскобара
    № 7750CHRNG
    Синдром Эскобара, ген CHRNG м.
    24 рабочих дня
    46 850 сом.
    В корзину
    Спинальная амиотрофия
    № 7228
    Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)
    46 850 сом.
    В корзину
    № 7996АМИ
    Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, число копий генов локуса 5q13 м.
    17 рабочих дней
    22 680 сом.
    В корзину
    № 7994IGHMB
    Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.
    33 рабочих дня
    87 760 сом.
    В корзину
    № 7035ХОР
    Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, ворсины хориона (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)
    21 990 сом.
    В корзину
    № 7035ПК
    Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, пуповинная кровь (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)
    21 990 сом.
    В корзину
    № 7035АЖ
    Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, амниотическая жидкость (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)
    21 990 сом.
    В корзину
    № 7033ПК
    Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, пуповинная кровь (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)
    14 690 сом.
    В корзину
    № 7033ХОР
    Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, ворсины хориона (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)
    14 690 сом.
    В корзину
    № 7033АЖ
    Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, амниотическая жидкость (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)
    14 690 сом.
    В корзину
    № 7027ХОР
    Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, ворсины хориона (Chromosomal microarray analysis prenatal)
    18 590 сом.
    В корзину
    № 7027ПК
    Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, пуповинная кровь (Chromosomal microarray analysis prenatal)
    18 590 сом.
    В корзину
    № 7027АЖ
    Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, амниотическая жидкость (Chromosomal microarray analysis prenatal)
    18 590 сом.
    В корзину
    Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди
    № 7976ARI
    Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, AR ч.м.
    17 рабочих дней
    7 030 сом.
    В корзину
    Спиноцеребеллярная атаксия
    № 7788ATXN7
    Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м.
    17 рабочих дней
    7 030 сом.
    В корзину
    № 7787ATXN8
    Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м.
    17 рабочих дней
    7 030 сом.
    В корзину
    Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
    № 7978PRNP
    Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м.
    до 24 рабочих дней
    20 410 сом.
    В корзину
    Спондилокостальный дизостоз
    № 7230
    Спондилокостальный дизостоз DLL3 м.
    41 000 сом.
    В корзину
    Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
    № 7979TRAP
    Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), TRAPPC2 м.
    до 24 рабочих дней
    23 470 сом.
    В корзину
    Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
    № 7980PRPS1
    Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, PRPS1 м.
    до 24 рабочих дней
    41 000 сом.
    В корзину
    Торсионная дистония
    № 77711
    Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м.
    5 090 сом.
    В корзину
    Трихоринофалангеальный синдром
    № 7638TRPS
    Трихоринофалангеальный синдром TRPS1 м.
    до 48 рабочих дней
    58 540 сом.
    В корзину
    Тромбоцитопения врожденная
    № 7238
    Тромбоцитопения врожденная MPL м.
    46 850 сом.
    В корзину
    Фатальная семейная инсомния
    № 7885PRNP
    Фатальная семейная инсомния, PRNP м.
    до 24 рабочих дней
    20 410 сом.
    В корзину
    Фенилкетонурия
    № 7781I
    Фенилкетонурия, PAH ч.м.
    до 18 рабочих дней
    23 260 сом.
    В корзину
    № 7888PAH
    Фенилкетонурия, PAH м.
    до 33 рабочих дней
    70 220 сом.
    В корзину
    Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
    № 7241
    Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без «горяч.» уч. м.
    41 000 сом.
    В корзину
    № 7240
    Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч.» уч. м.
    23 470 сом.
    В корзину
    Х-сцепленная агаммаглобулинемия
    № 7891BTK
    Х-сцепленная агаммаглобулинемия, BTK м.
    до 33 рабочих дней
    105 290 сом.
    В корзину
    Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
    № 7981BIRC4
    Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м.
    до 24 рабочих дней
    46 850 сом.
    В корзину
    № 7982SH2
    Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), SH2D1A м.
    до 24 рабочих дней
    23 470 сом.
    В корзину
    Х-сцепленный моторный нистагм
    № 7894FRMD7
    Х-сцепленный моторный нистагм, FRMD7 м.
    до 17 рабочих дней
    70 220 сом.
    В корзину
    Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит
    № 7983IL2RG
    Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит, IL2RG м.
    до 24 рабочих дней
    23 470 сом.
    В корзину
    Хондродисплазия
    № 7244
    Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP м.
    23 470 сом.
    В корзину
    № 7786RMRP
    Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика ген RMRP м.
    до 24 рабочих дней
    9 810 сом.
    В корзину
    Хондрокальциноз
    № 7245
    Хондрокальциноз ANKH м.
    70 220 сом.
    В корзину
    Хорея Гентингтона
    № 7815HDI
    Хорея Гентингтона, IT15 ч.м.
    до 17 рабочих дней
    7 030 сом.
    В корзину
    Хориодермия
    № 7889CHM
    Хороидеремия, CHM м.
    до 33 рабочих дней
    87 760 сом.
    В корзину
    Хроническая гранулематозная болезнь
    № 7890CYBB
    Хроническая гранулематозная болезнь, CYBB м.
    до 33 рабочих дней
    70 220 сом.
    В корзину
    ЦАДАСИЛ
    № 7652
    Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3 (CADASIL, Gene NOTCH3)
    10 570 сом.
    В корзину
    Центральный врожденный гиповентиляционный синдром
    № 7785PHOX2B
    Синдром врожденной центральной гиповентиляции PHOX2B ч.м.
    до 17 рабочих дней
    7 030 сом.
    В корзину
    Цереброокулофациоскелетный синдром
    № 7757ERCC6
    Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м.
    до 33 рабочих дней
    128 660 сом.
    В корзину
    Экзостозы множественные
    № 7895EXT2
    Экзостозы множественные, EXT2 м.
    до 33 рабочих дней
    87 760 сом.
    В корзину
    № 7896EXT1
    Экзостозы множественные, EXT1 м.
    до 33 рабочих дней
    70 220 сом.
    В корзину
    Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
    № 7758NDP
    Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м.
    до 24 рабочих дней
    15 400 сом.
    В корзину
    Эктодермальная ангидротическая дисплазия
    № 7897EDA
    Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м.
    до 24 рабочих дней
    46 850 сом.
    В корзину
    Эктодермальная гидротическая дисплазия
    № 7883GJB6
    Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м.
    до 24 рабочих дней
    15 400 сом.
    В корзину
    Эпифизарная дисплазия
    № 7249
    Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м.
    35 150 сом.
    В корзину
    № 7248
    Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч.м.
    9 320 сом.
    В корзину
    Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная)
    № 7985ALOX
    Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), ALOXE3 м.
    до 33 рабочих дней
    87 760 сом.
    В корзину
    № 7986TGM1
    Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), TGM1 м.
    до 24 рабочих дней
    58 540 сом.
    В корзину
    № 7987LOX12
    Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), LOX12B м.
    до 24 рабочих дней
    58 540 сом.
    В корзину
    Эритрокератодермия
    № 7899GJB4
    Эритрокератодермия, GJB4 м.
    до 24 рабочих дней
    13 680 сом.
    В корзину
    № 7901GJB3
    Эритрокератодермия, GJB3 м.
    до 24 рабочих дней
    15 400 сом.
    В корзину
    Эритроцитоз рецессивный
    № 7250
    Эритроцитоз рецессивный, VHL м.
    20 410 сом.
    В корзину
    № 7900VHLI
    Эритроцитоз рецессивный, VHL ч.м.
    до 17 рабочих дней
    7 030 сом.
    В корзину
    Показать еще
    Сдать анализы из категории «Наследственные заболевания» вы можете в Беловодском и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цены на медицинские анализы и стоимость взятия биоматериала для лабораторных исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх
    Спасибо! Ваш ответ принят.