Выбрать город: Ош

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ош

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7069, Полноэкзомное секвенирование - поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (Whole Exome Sequencing)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование нового поколения (NGS, next generation sequencing).

    Синонимы: Экзом; Экзомное секвенирование; Секвенирование полного экзома.

    WES.

    Краткое описание исследования «Полноэкзомное секвенирование – поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией»

    Экзом – это совокупность всех экзонов, то есть всех белок-кодирующих участков ДНК. Этот объем генетической информации составляет примерно 1,5-2% от всего генома. Остальная часть ДНК состоит из не кодирующих белок участков ДНК: интронов генов, а также областей, которые участвуют в регуляции экспрессии генов (процесс преобразования наследственной информации в конечный функциональный продукт – РНК/белок) и контролируют реализацию генетической информации в целом. Секвенирование экзома, то есть «прочтение всей кодирующей последовательности ДНК», является наиболее подходящим анализом для множества клинических ситуаций, поскольку более 85% известных патогенных вариантов ДНК (так называемых «мутаций»), вызывающих наследственные заболевания, обнаруживается именно в экзонах.

    Секвенирование экзома особенно полезно, когда клиническая картина у пациента характерна для ряда клинически гетерогенных заболеваний, причина которых может быть найдена в одном из большого количества генов. К тому же секвенирование экзома следует рассматривать, когда патологическое состояние демонстрирует высокую наследуемость в семье или есть иные основания подозревать его генетическую этиологию, но количество потенциальных генов-кандидатов велико.

    Ограничения

    Ввиду некоторых технических ограничений, секвенирование экзома не может покрыть 100% целевых участков. Мы обеспечиваем необходимое для достоверного обнаружения гетерозиготных вариантов покрытие: не менее 10х для 90% целевых участков. Частота ошибочно обнаруженных вариантов при секвенировании экзома в среднем составляет не больше 1%, но в отдельных участках может достигать 5%, поэтому релевантные варианты рекомендуется подтверждать независимым секвенированием по Сэнгеру или другими референсными методами, если такая возможность существует.

    Выявление некоторых типов вариантов методом экзомного секвенирования затруднено или даже невозможно, к таким вариантам относятся структурные изменения хромосом (инверсии, транслокации, делеции, амплификации), полиплоидии, анэуплоидии, варианты, ассоциированные с протяженными участками триплетных и других повторов, варианты в генах с наличием в геноме близкого по последовательности псевдогена или паралога, варианты в GC-богатых участках, варианты в интронах за пределами канонических сайтов сплайсинга, а также эпигенетические варианты. Метод имеет ограниченную чувствительность в отношении вариантов в состоянии мозаицизма.

    Результаты клинического секвенирования всегда интерпретируются в контексте клинической картины заболевания конкретного пациента, его семейной истории и результатов проведенных исследований (лабораторных, инструментальных и др.). Изучаются только варианты, которые потенциально могут иметь отношение к заболеванию пациента. Результаты секвенирования экзома могут быть интерпретированы неверно, если предоставленная информация ошибочна или неполна; в частности, в заключение могут не попасть варианты, ассоциированные с заболеваниями, признанными в ходе интерпретации не имеющими отношения к описанию клинической картины пациента. Предоставление большего количества клинически значимой информации может помочь более точной оценке значимости выявленных вариантов.

    Выявленные варианты не всегда объясняют все клинические проявления у пациента. Возможны случаи, когда в заключении по результатам секвенирования отсутствуют клинически значимые генетические варианты (т. е. заключение «пустое»). Это не означает, что исследование выполнено некачественно или не в полном объеме, и не говорит о том, что наследственная природа заболевания исключена. Невыявление молекулярной причины заболевания по результатам секвенирования может быть связано либо с недостаточной изученностью генетических вариантов, генов и/или их связей с моногенными наследственными заболеваниями на данной стадии развития науки, либо с ограничениями методики исследования, либо с немоногенной природой заболевания пациента. Проведение повторного биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных секвенирования спустя некоторое время (год или несколько лет) может привести к включению в заключение генетических вариантов, не сообщенных ранее, в связи с появлением новой информации в научных публикациях и базах данных.

    Важно отметить, что некоторые медицинские процедуры, такие как пересадка костного мозга или переливание крови, могут привести к неверным результатам. Рекомендуется сообщать о наличии в анамнезе таких процедур.

    С какой целью выполняют Полноэкзомное секвенирование

    Исследование проводят при подозрении на наследственное заболевание.

     

    Литература

    1. Рыжкова О. П. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS)(редакция 2018, версия 2) //Медицинская генетика. – 2019. – Т. 18. – №. 2. – С. 3-23.
    2. Armstrong G. L. et al. Pathogen genomics in public health //New England Journal of Medicine. – 2019. – Т. 381. – №. 26. – С. 2569-2580.
    3. Goldfeder R. L. et al. Human genome sequencing at the population scale: a primer on high-throughput DNA sequencing and analysis //American journal of epidemiology. – 2017. – Т. 186. – №. 8. – С. 1000-1009.
    4. Meng L. et al. Use of exome sequencing for infants in intensive care units: ascertainment of severe single-gene disorders and effect on medical management //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 12. – С. e173438-e173438.
    5. Miller D. T. et al. ACMG SF v3. 0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in medicine. – 2021. – Т. 23. – №. 8. – С. 1381-1390.
    6. Richards S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology //Genetics in medicine. – 2015. – Т. 17. – №. 5. – С. 405-423.
    7. Sawyer S. L. et al. Utility of whole‐exome sequencing for those near the end of the diagnostic odyssey: time to address gaps in care //Clinical genetics. – 2016. – Т. 89. – №. 3. – С. 275-284.
    8. Tan T. Y. et al. Diagnostic impact and cost-effectiveness of whole-exome sequencing for ambulant children with suspected monogenic conditions //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 9. – С. 855-862.
    Подготовка

    Правила подготовки к исследованию

    В день сдачи биоматериала не рекомендуется употреблять пищу с высоким содержанием жиров.

    Внимание! Обязательно предоставление копий медицинских документов (см. инструкцию).

     

    Литература

    1. Рыжкова О. П. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS)(редакция 2018, версия 2) //Медицинская генетика. – 2019. – Т. 18. – №. 2. – С. 3-23.
    2. Armstrong G. L. et al. Pathogen genomics in public health //New England Journal of Medicine. – 2019. – Т. 381. – №. 26. – С. 2569-2580.
    3. Goldfeder R. L. et al. Human genome sequencing at the population scale: a primer on high-throughput DNA sequencing and analysis //American journal of epidemiology. – 2017. – Т. 186. – №. 8. – С. 1000-1009.
    4. Meng L. et al. Use of exome sequencing for infants in intensive care units: ascertainment of severe single-gene disorders and effect on medical management //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 12. – С. e173438-e173438.
    5. Miller D. T. et al. ACMG SF v3. 0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in medicine. – 2021. – Т. 23. – №. 8. – С. 1381-1390.
    6. Richards S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology //Genetics in medicine. – 2015. – Т. 17. – №. 5. – С. 405-423.
    7. Sawyer S. L. et al. Utility of whole‐exome sequencing for those near the end of the diagnostic odyssey: time to address gaps in care //Clinical genetics. – 2016. – Т. 89. – №. 3. – С. 275-284.
    8. Tan T. Y. et al. Diagnostic impact and cost-effectiveness of whole-exome sequencing for ambulant children with suspected monogenic conditions //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 9. – С. 855-862.
    Показания

    В каких случаях проводят Полноэкзомное секвенирование – поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией:

    Исследование экзома может быть проведено при подозрении на наследственные заболевания из следующих групп: 
    • кардиологические заболевания (кардиомиопатии, первичные аритмии, семейная гиперхолестеринемия, врожденные пороки сердца и др.); 
    • офтальмологические заболевания (аномалии развития зрительной системы, дистрофии сетчатки, роговицы, дальтонизм, косоглазие и др.);
    • нервно-мышечные и нейродегеративные заболевания; 
    • болезнь Альцгеймера; 
    • болезнь Паркинсона; 
    • эпилепсии; 
    • боковой амиотрофический склероз; 
    • демиелинизирующие заболевания; 
    • первичные иммунодефициты; 
    • онкологические синдромы;
    • факоматозы (нейрофиброматоз, туберозный склероз и др.);
    • расстройства аутистического спектра; 
    • идиопатическая задержка умственного и/или физического развития; 
    • недифференцированные формы дисплазии соединительной ткани; 
    • наследственные болезни обмена веществ; 
    • тугоухость и глухота неясной этиологии; 
    • первичная легочная гипертензия; 
    • заболевания почек (поликистозная болезнь почек, синдром Альпорта, синдром Барттера и др.) и т. д.

     

    Литература

    1. Рыжкова О. П. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS)(редакция 2018, версия 2) //Медицинская генетика. – 2019. – Т. 18. – №. 2. – С. 3-23.
    2. Armstrong G. L. et al. Pathogen genomics in public health //New England Journal of Medicine. – 2019. – Т. 381. – №. 26. – С. 2569-2580.
    3. Goldfeder R. L. et al. Human genome sequencing at the population scale: a primer on high-throughput DNA sequencing and analysis //American journal of epidemiology. – 2017. – Т. 186. – №. 8. – С. 1000-1009.
    4. Meng L. et al. Use of exome sequencing for infants in intensive care units: ascertainment of severe single-gene disorders and effect on medical management //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 12. – С. e173438-e173438.
    5. Miller D. T. et al. ACMG SF v3. 0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in medicine. – 2021. – Т. 23. – №. 8. – С. 1381-1390.
    6. Richards S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology //Genetics in medicine. – 2015. – Т. 17. – №. 5. – С. 405-423.
    7. Sawyer S. L. et al. Utility of whole‐exome sequencing for those near the end of the diagnostic odyssey: time to address gaps in care //Clinical genetics. – 2016. – Т. 89. – №. 3. – С. 275-284.
    8. Tan T. Y. et al. Diagnostic impact and cost-effectiveness of whole-exome sequencing for ambulant children with suspected monogenic conditions //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 9. – С. 855-862.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Трактовка результатов исследования «Полноэкзомное секвенирование – поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией»

    Выдается заключение по результатам биоинформатического анализа данных секвенирования ДНК (полное секвенирование экзома).

    Заключение содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Полученную информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т. д.


     

    Литература

    1. Рыжкова О. П. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS)(редакция 2018, версия 2) //Медицинская генетика. – 2019. – Т. 18. – №. 2. – С. 3-23.
    2. Armstrong G. L. et al. Pathogen genomics in public health //New England Journal of Medicine. – 2019. – Т. 381. – №. 26. – С. 2569-2580.
    3. Goldfeder R. L. et al. Human genome sequencing at the population scale: a primer on high-throughput DNA sequencing and analysis //American journal of epidemiology. – 2017. – Т. 186. – №. 8. – С. 1000-1009.
    4. Meng L. et al. Use of exome sequencing for infants in intensive care units: ascertainment of severe single-gene disorders and effect on medical management //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 12. – С. e173438-e173438.
    5. Miller D. T. et al. ACMG SF v3. 0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in medicine. – 2021. – Т. 23. – №. 8. – С. 1381-1390.
    6. Richards S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology //Genetics in medicine. – 2015. – Т. 17. – №. 5. – С. 405-423.
    7. Sawyer S. L. et al. Utility of whole‐exome sequencing for those near the end of the diagnostic odyssey: time to address gaps in care //Clinical genetics. – 2016. – Т. 89. – №. 3. – С. 275-284.
    8. Tan T. Y. et al. Diagnostic impact and cost-effectiveness of whole-exome sequencing for ambulant children with suspected monogenic conditions //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 9. – С. 855-862.
    Артикул: 7069
    Цена:72 220 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 72340 сом.
    Сдать анализ «Полноэкзомное секвенирование - поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (Whole Exome Sequencing)» вы можете в Оше и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх