№1823, Исследование коллаген-связывающей активности фактора фон Виллебранда (vWF:CBA/AG) (Von Willebrand factor collagen-binding activity assay)

Синонимы: Коллаген-связывающая активность фактора Виллебранда.

Von Willebrand factor activity, Collagen binding activity (CBA), vWF:CBA/Ag.

Краткое описание исследования «Исследование коллаген-связывающей активности фактора фон Виллебранда (vWF:CBA/AG)»

Фактор Виллебранда (vWF, ФВ) – ключевой компонент системы свертывания крови, функцией которого является участие в остановке мелких кровотечений за счет создания тромбоцитарного сгустка. В норме фактор Виллебранда образуется и хранится в эндотелиальных клетках внутренней выстилки сосуда в виде цитоплазматических включений (тельца Вайбеля-Паладе). При повреждении эндотелия мультимер белка высвобождается N-концом в просвет сосуда, оставаясь С-концом связанным с мембраной эндотелиальной клетки. Мультимеры фактора Виллебранда, связанные с эндотелием, запускают агрегацию тромбоцитов с последующим формированием тромбоцитарного тромба, что лежит в основе механизмов сосудисто-тромбоцитарного гемостаза. При дефиците фактора Виллебранда возникает патология гемостаза, проявляющаяся склонностью к кровотечениям.

Болезнь Виллебранда (БВ) – заболевание, связанное со снижением свертываемости крови, чаще всего наследственного характера. Обусловлено аберрациями в гене, кодирующем фактор фон Виллебранда. Выделяют качественные и количественные нарушения фактора Виллебранда, в соответствии с чем болезнь делят на типы и подтипы. При снижении концентрации фактора в крови диагностируют тип 1 заболевания, при полном отсутствии фактора vWF и значительном недостатке фактора VIII (FVIII) определяют тип 3. При функциональных нарушениях vWF имеет место тип 2.

При болезни Виллебранда 1-го и 2-го типов преобладает микроциркуляторный тип кровоточивости:

• экхимозы;
• кровотечения из слизистых (десневые, носовые, луночковые);
• выраженные меноррагии;
• акушерские кровотечения;
• кровотечения при проведении хирургических вмешательств и инвазивных диагностических процедур.

При типах БВ, характеризующихся выраженным снижением уровня FVIII (2A, 2N, 3), часто наблюдается смешанный (микроциркуляторно-гематомный) тип геморрагического синдрома, схожий с картиной типичной гемофилии.

Для диагностики подтипов заболевания исследуется фактор фон Виллебранда в плазме крови (антигена) и проводятся функциональные тесты, основанные на связывании фактора с ристоцетином или коллагеном. Определение индекса между активностью фактора и его содержанием позволяет провести дифференциальный диагноз между абсолютным снижением содержания (т. е. 1-м типом) и функциональным дефектом фактора (т. е. 2-м типом болезни Виллебранда. Снижение индекса коллаген-связывающей активности отмечается при 2А и 2В типах болезни Виллебранда. Также для оценки функционального дефицита рекомендуется исследовать ристоцетин-связывающую активность фактора фон Виллебранда или провести комплексное исследование функциональной активности фактора. Уточнить причину дефекта гена фактора можно с помощью молекулярно-генетического диагностики с исследованием ряда экзонов VWF гена, а также оценке активности фактора FVIII системы коагуляции.

С какой целью выполняют исследование

Исследование коллаген-связывающей способности фактора Виллебранда может быть дополнительным тестом к исследованию ристоцетин-кофакторной активности фактора.

Литература

1. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Виллебранда. – 2018.
2. Колосков А. В. и др. Частота встречаемости нарушения связывающей способности фактора фон Виллебранда с коллагеном I и III типов у больных болезнью Виллебранда 1-го типа //Гематология и трансфузиология. – 2023. – Т. 68. – №. 1. – С. 62-69.
3. Папаян Л. П. Болезнь Виллебранда: этиология, патогенез, особенности лабораторной диагностики (лекция) //Вестник гематологии. – 2021. – Т. 17. – №. 4. – С. 32-42.
4. Abdulrehman J. et al. Diagnosis of von Willebrand disease: an assessment of the quality of testing in North American laboratories //Haemophilia. – 2021. – Т. 27. – №. 6. – С. e713-e720.
5. Favaloro E. J. Classification of von Willebrand disease in the context of modern contemporary von Willebrand factor testing methodologies //Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis. – 2020. – Т. 4. – №. 6. – С. 952-957.
6. Favaloro E. J. Comparing the quality of testing for von Willebrand disease in different geographic localities //Haemophilia. – 2022. – Т. 28. – №. 2. – С. 193.
7. Favaloro E. J., Budde U. Laboratory diagnosis of von Willebrand disease: the phenotype //Textbook of von Willebrand Disease: Basic and Clinical Aspects. – 2024. – С. 95-108.
8. James P. D. et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the diagnosis of von Willebrand disease //Blood advances. – 2021. – Т. 5. – №. 1. – С. 280-300.
9. Seidizadeh O., Peyvandi F., Mannucci P. M. Von Willebrand disease type 2N: an update //Journal of Thrombosis and Haemostasis. – 2021. – Т. 19. – №. 4. – С. 909-916.
10. Smock K. J. Von Willebrand factor testing ratios in the diagnosis and subtyping of von Willebrand disease //International Journal of Laboratory Hematology. – 2023. – Т. 45. – С. 23-29.
11. Weyand A. C., Flood V. H. Von Willebrand disease: current status of diagnosis and management //Hematology/Oncology Clinics. – 2021. – Т. 35. – №. 6. – С. 1085-1101.
12. Ziemba Y. C. et al. Diagnostic testing for von Willebrand disease: trends and insights from North American laboratories over the last decade //Seminars in Thrombosis and Hemostasis. – Thieme Medical Publishers, Inc., 2022. – Т. 48. – №. 06. – С. 700-710.

В каких случаях проводят анализ «Исследование коллаген-связывающей активности фактора фон Виллебранда (vWF:CBA/AG)»:

Литература

1. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Виллебранда. – 2018.
2. Колосков А. В. и др. Частота встречаемости нарушения связывающей способности фактора фон Виллебранда с коллагеном I и III типов у больных болезнью Виллебранда 1-го типа //Гематология и трансфузиология. – 2023. – Т. 68. – №. 1. – С. 62-69.
3. Папаян Л. П. Болезнь Виллебранда: этиология, патогенез, особенности лабораторной диагностики (лекция) //Вестник гематологии. – 2021. – Т. 17. – №. 4. – С. 32-42.
4. Abdulrehman J. et al. Diagnosis of von Willebrand disease: an assessment of the quality of testing in North American laboratories //Haemophilia. – 2021. – Т. 27. – №. 6. – С. e713-e720.
5. Favaloro E. J. Classification of von Willebrand disease in the context of modern contemporary von Willebrand factor testing methodologies //Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis. – 2020. – Т. 4. – №. 6. – С. 952-957.
6. Favaloro E. J. Comparing the quality of testing for von Willebrand disease in different geographic localities //Haemophilia. – 2022. – Т. 28. – №. 2. – С. 193.
7. Favaloro E. J., Budde U. Laboratory diagnosis of von Willebrand disease: the phenotype //Textbook of von Willebrand Disease: Basic and Clinical Aspects. – 2024. – С. 95-108.
8. James P. D. et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the diagnosis of von Willebrand disease //Blood advances. – 2021. – Т. 5. – №. 1. – С. 280-300.
9. Seidizadeh O., Peyvandi F., Mannucci P. M. Von Willebrand disease type 2N: an update //Journal of Thrombosis and Haemostasis. – 2021. – Т. 19. – №. 4. – С. 909-916.
10. Smock K. J. Von Willebrand factor testing ratios in the diagnosis and subtyping of von Willebrand disease //International Journal of Laboratory Hematology. – 2023. – Т. 45. – С. 23-29.
11. Weyand A. C., Flood V. H. Von Willebrand disease: current status of diagnosis and management //Hematology/Oncology Clinics. – 2021. – Т. 35. – №. 6. – С. 1085-1101.
12. Ziemba Y. C. et al. Diagnostic testing for von Willebrand disease: trends and insights from North American laboratories over the last decade //Seminars in Thrombosis and Hemostasis. – Thieme Medical Publishers, Inc., 2022. – Т. 48. – №. 06. – С. 700-710.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения:

Фактор Виллебранда (vWF:Ag) – U/ml.

Коллаген-связывающая активность фактора Виллебранда (vWF:CBA) – U/ml.

Соотношение vWF:CBA/Ag индекс – числовое значение.

Референсные значения:

Тип 1 болезни Виллебранда: отношение vWF:CBA / vWF:Ag > 0,7.

Тип 2А болезни Виллебранда: отношение vWF:CBA / vWF:Ag < 0,7.

Тип 2В болезни Виллебранда: отношение vWF:CBA / vWF:Ag < 0,7.

Тип 2M болезни Виллебранда: отношение vWF:CBA / vWF:Ag нормальное или снижено.

Тип 2N болезни Виллебранда: отношение vWF:CBA / vWF:Ag > 0,7.

Тип 3 болезни Виллебранда: отношение vWF:CBA / vWF:Ag вариабельно.

Формат представления результата

Количественный.

Трактовка результатов исследования «Исследование коллаген-связывающей активности фактора фон Виллебранда (vWF:CBA/AG)»

Результатом исследования является содержание фактора Виллебранда (vWF:Ag), а также индекс активности (vWF:CBA/Ag), который позволяет проводить диагностику и дифференциальную диагностику заболевания.

Сниженные уровни vWF:CBA могут наблюдаться у людей с «0» группой крови.

Следует учитывать, что фактор Виллебранда является реактансом острой фазы, и может увеличиться на фоне различных причин воспаления. Особенно высокий уровень фактора Виллебранда может отмечаться в плазме крови на фоне тромботических микроангопатий, в частности, тромботической тромбоцитопенической пурпуры, а также при системных васкулитах мелких сосудов.

Литература

1. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Виллебранда. – 2018.
2. Колосков А. В. и др. Частота встречаемости нарушения связывающей способности фактора фон Виллебранда с коллагеном I и III типов у больных болезнью Виллебранда 1-го типа //Гематология и трансфузиология. – 2023. – Т. 68. – №. 1. – С. 62-69.
3. Папаян Л. П. Болезнь Виллебранда: этиология, патогенез, особенности лабораторной диагностики (лекция) //Вестник гематологии. – 2021. – Т. 17. – №. 4. – С. 32-42.
4. Abdulrehman J. et al. Diagnosis of von Willebrand disease: an assessment of the quality of testing in North American laboratories //Haemophilia. – 2021. – Т. 27. – №. 6. – С. e713-e720.
5. Favaloro E. J. Classification of von Willebrand disease in the context of modern contemporary von Willebrand factor testing methodologies //Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis. – 2020. – Т. 4. – №. 6. – С. 952-957.
6. Favaloro E. J. Comparing the quality of testing for von Willebrand disease in different geographic localities //Haemophilia. – 2022. – Т. 28. – №. 2. – С. 193.
7. Favaloro E. J., Budde U. Laboratory diagnosis of von Willebrand disease: the phenotype //Textbook of von Willebrand Disease: Basic and Clinical Aspects. – 2024. – С. 95-108.
8. James P. D. et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the diagnosis of von Willebrand disease //Blood advances. – 2021. – Т. 5. – №. 1. – С. 280-300.
9. Seidizadeh O., Peyvandi F., Mannucci P. M. Von Willebrand disease type 2N: an update //Journal of Thrombosis and Haemostasis. – 2021. – Т. 19. – №. 4. – С. 909-916.
10. Smock K. J. Von Willebrand factor testing ratios in the diagnosis and subtyping of von Willebrand disease //International Journal of Laboratory Hematology. – 2023. – Т. 45. – С. 23-29.
11. Weyand A. C., Flood V. H. Von Willebrand disease: current status of diagnosis and management //Hematology/Oncology Clinics. – 2021. – Т. 35. – №. 6. – С. 1085-1101.
12. Ziemba Y. C. et al. Diagnostic testing for von Willebrand disease: trends and insights from North American laboratories over the last decade //Seminars in Thrombosis and Hemostasis. – Thieme Medical Publishers, Inc., 2022. – Т. 48. – №. 06. – С. 700-710.