Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Описание
Исследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА)
Метод определенияПолимеразная цепная реакция (ПЦР), рестрикционный анализ, прямое секвенирование по Сэнгеру.
Мутации в гене MPL имеют важное значение в диагностике и дифференциальной диагностике миелопролиферативных заболеваний (МПЗ). Одной из причин конститутивной активации JAK-STAT пути передачи сигнала в гемопоэтических клетках, приводящей к развитию хронических миелопролиферативных новообразований, является трансформация рецептора тромбопоэтина MPL вследствие мутаций в гене MPL. В результате изменения аминокислоты в 515 положении полипептидной цепи, во внутриклеточном домене белка, происходит аутоактивация рецептора, не зависящая от действия цитокинов. Активация рецептора запускает каскад фосфорилирования белков семейств JAK и STAT, принимающих участие в проведении сигнала для выживания и пролиферации миелоидных предшественников. Таким образом, постоянная активация рецептора, вызванная мутациями гена MPL, обусловливает усиленную продукцию зрелых миелоидных клеток, главным образом тромбоцитов.
Активирующие мутации 515 кодона включают замену триптофана на лейцин (W515L), лизин (W515K), аланин (W515A), аргинин (W515R), серин (W515S). Наличие данных мутаций является маркером клонального гемопоэза и служит одним из критериев диагноза миелопролиферативного новообразования.
Мутации 515 кодона гена MPL обнаруживают у 3-5% больных эссенциальной тромбоцитемией и 5-8% больных первичным миелофиброзом. При истинной полицитемии эти мутации не встречаются.
При наличии мутаций в гене MPL заболевание характеризуется высоким тромбоцитозом, нормальным уровнем эритропоэтина, низким содержанием гемоглобина, низкой клеточностью костного мозга. У MPL-положительных больных повышен риск тромбозов и чаще отмечают развитие трансфузионно-зависимой анемии.
Pardanani A.D., Levine R.L., Lasho T. et al. MPL515 mutations in myeloproliferative and other myeloid disorders: a study of 1182 patients. Blood. 2006;108(10):3472-3476.
Tefferi A., Pardanani А. Myeloproliferative neoplasms. A contemporary review. JAMA Oncology. 2015;1(1):97-105.
Pardanani A.D., Levine R.L., Lasho T. et al. MPL515 mutations in myeloproliferative and other myeloid disorders: a study of 1182 patients. Blood. 2006;108(10):3472-3476.
Tefferi A., Pardanani А. Myeloproliferative neoplasms. A contemporary review. JAMA Oncology. 2015;1(1):97-105.
Показания
Установление или подтверждение диагноза хронического миелопролиферативного новообразования.
Pardanani A.D., Levine R.L., Lasho T. et al. MPL515 mutations in myeloproliferative and other myeloid disorders: a study of 1182 patients. Blood. 2006;108(10):3472-3476.
Tefferi A., Pardanani А. Myeloproliferative neoplasms. A contemporary review. JAMA Oncology. 2015;1(1):97-105.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза,
результатов других обследований и т.д.
Форма выдачи результата: качественный с уточнением типа мутации при ее обнаружении.
Pardanani A.D., Levine R.L., Lasho T. et al. MPL515 mutations in myeloproliferative and other myeloid disorders: a study of 1182 patients. Blood. 2006;108(10):3472-3476.
Tefferi A., Pardanani А. Myeloproliferative neoplasms. A contemporary review. JAMA Oncology. 2015;1(1):97-105.
Сдать анализ «Анализ мутаций в гене MPL, ПЦР, качественный (Analysis of MPL gene mutations, PCR, qualitative)» вы можете в Оше и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
WhatsApp: + (996) 551-58-01-40
