№77787, Анализ трисомии 8 хромосомы (+8) (FISH, колич.) (Analysis of chromosome 8 trisomy (FISH, quantitative))

Синонимы: FISH-анализ трисомии 8 хромосомы (+8).

FISH analysis of trisomy 8 chromosome (+8).

Краткое описание исследования «Анализ трисомии 8 хромосомы (+8) (FISH, колич.)»

Миелодиспластическая неоплазия или миелодиспластический синдром (МДС) — это группа гетерогенных заболеваний, которые возникают из гемопоэтических стволовых клеток и относятся к злокачественным клональным заболеваниям. Исследования показали, что у примерно 50% пациентов с МДС имеются нерандомизированные хромосомные аномалии, из которых наиболее распространенными являются 5/5q-, -7/7q-, +8, 20q- и -Y. Среди распространенных хромосомных аномалий у пациентов с МДС некоторые из них имеют специфическое диагностическое значение. Иммуносупрессивная терапия эффективна у некоторых пациентов с простыми +8, 20q- или Y-.

Анализ кариотипа также имеет важное значение в классификации, лечении и прогнозировании МДС, например, у пациентов с одним Y-, 5q- или 20q- прогноз хороший, в то время как у пациентов со сложными хромосомными аномалиями (≥3 аномалий) или аномалиями хромосомы 7 прогноз хуже. У пациентов с другими аномалиями прогноз умеренный. Эти аномалии имеют большое значение в диагностике, лечении и прогнозировании МДС.

Выявление числовых изменений хромосомы 8 используется в сочетании со стандартным цитогенетическим анализом для идентификации и подсчета хромосомы 8 с помощью флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) у пациентов с хроническим миелоидным лейкозом (ХМЛ), острым миелоидным лейкозом (ОМЛ), миелопролиферативными неоплазиями (МПН), миелодиспластическим синдромом (МДС) и другими гематологическими заболеваниями.

Интерпретация результатов FISH-исследования производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN, 2020).

С какой целью выполняют исследование

Диагностика острого миелоидного лейкоза, миелодиспластического синдрома, миелопролиферативных неоплазий.

Литература

1. Alaggio R. et al. Correction:“The 5th edition of The World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms” Leukemia. 2022 Jul; 36 (7): 1720–1748 //Leukemia. – 2023. – Т. 37. – №. 9. – С. 1944-1951.
2. Arber D. A. et al. International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2022. – Т. 140. – №. 11. – С. 1200-1228.
3. McGowan-Jordan J., Hastings R. J., Moore S. ISCN 2020: an international system for human cytogenomic nomenclature (2020) //(No Title). – 2020.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Литература

1. Alaggio R. et al. Correction:“The 5th edition of The World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms” Leukemia. 2022 Jul; 36 (7): 1720–1748 //Leukemia. – 2023. – Т. 37. – №. 9. – С. 1944-1951.
2. Arber D. A. et al. International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2022. – Т. 140. – №. 11. – С. 1200-1228.
3. McGowan-Jordan J., Hastings R. J., Moore S. ISCN 2020: an international system for human cytogenomic nomenclature (2020) //(No Title). – 2020.

Литература

1. Alaggio R. et al. Correction:“The 5th edition of The World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms” Leukemia. 2022 Jul; 36 (7): 1720–1748 //Leukemia. – 2023. – Т. 37. – №. 9. – С. 1944-1951.
2. Arber D. A. et al. International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2022. – Т. 140. – №. 11. – С. 1200-1228.
3. McGowan-Jordan J., Hastings R. J., Moore S. ISCN 2020: an international system for human cytogenomic nomenclature (2020) //(No Title). – 2020.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Количественный.

Трактовка результатов исследования «Анализ трисомии 8 хромосомы (+8) (FISH, колич.)»

Производится лечащим врачом.

Литература

1. Alaggio R. et al. Correction:“The 5th edition of The World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms” Leukemia. 2022 Jul; 36 (7): 1720–1748 //Leukemia. – 2023. – Т. 37. – №. 9. – С. 1944-1951.
2. Arber D. A. et al. International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2022. – Т. 140. – №. 11. – С. 1200-1228.
3. McGowan-Jordan J., Hastings R. J., Moore S. ISCN 2020: an international system for human cytogenomic nomenclature (2020) //(No Title). – 2020.