№7360, Анализ химерного гена SIL::TAL1-делеция 1p32 (ПЦР) (Analysis of chimeric gene SIL::TAL1 - deletion 1p32 (PCR, qualitative))

Синонимы: ПЦР анализ химерного гена SIL::TAL1 (делеция 1p32) (качественно).

PCR analysis of the chimeric gene SIL::TAL1 (deletion 1p32) (qualitative).

Краткое описание исследования «Анализ химерного гена SIL::TAL1-делеция 1p32 (ПЦР)»

Одним из наиболее распространённых молекулярных нарушений при Т-клеточном остром лимфобластном лейкозе (T-ОЛЛ) является гиперэкспрессия онкогена TAL1 (T-cell acute lymphoblastic leukemia 1). Возникает преимущественно в результате внутрихромосомной делеции в области 1p32 и приводит к образованию химерного транскрипта SIL::TAL1.

Химерный транскрипт SIL::TAL1 выявляется примерно у 20-25% пациентов с T-ОЛЛ, преимущественно у подростков и молодых взрослых. Он чаще всего ассоциирован с кортикальным иммунным фенотипом Т-лимфобластов (CD1a+, CD3+, CD4+, CD8+) и клинически проявляется лейкоцитозом, медиастинальной массой и агрессивным течением заболевания.

С какой целью выполняют исследование

Тест применяют в диагностике Т-клеточного острого лимфобластного лейкоза.

Литература

1. Клинические рекомендации. Острые лимфобластные лейкозы (взрослые). – 2024.
2. Balducci E. et al. Genomic imbalance analysis provides new insight into prognostic factors in adult and pediatric T-ALL //Blood. – 2024. – Т. 144. – №. 9. – С. 988-1000.
3. Ekpa Q. L. et al. A review of acute lymphocytic leukemia (ALL) in the pediatric population: evaluating current trends and changes in guidelines in the past decade //Cureus. – 2023. – Т. 15. – №. 12.
4. Li Z. et al. Molecular and pharmacological heterogeneity of ETV6:: RUNX1 acute lymphoblastic leukemia //Nature Communications. – 2025. – Т. 16. – №. 1. – С. 1153.
5. Michels N. et al. Targeted treatment options for paediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia patients with constitutional or somatic chromosome 21 alterations //EJC Paediatric Oncology. – 2024. – Т. 3. – С. 100140.
6. Zhao X. et al. The clinical significance of monitoring the expression of the SIL‐TAL 1 fusion gene in T‐cell acute lymphoblastic leukemia after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation //International Journal of Laboratory Hematology. – 2017. – Т. 39. – №. 6. – С. 613-619.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Литература

1. Клинические рекомендации. Острые лимфобластные лейкозы (взрослые). – 2024.
2. Balducci E. et al. Genomic imbalance analysis provides new insight into prognostic factors in adult and pediatric T-ALL //Blood. – 2024. – Т. 144. – №. 9. – С. 988-1000.
3. Ekpa Q. L. et al. A review of acute lymphocytic leukemia (ALL) in the pediatric population: evaluating current trends and changes in guidelines in the past decade //Cureus. – 2023. – Т. 15. – №. 12.
4. Li Z. et al. Molecular and pharmacological heterogeneity of ETV6:: RUNX1 acute lymphoblastic leukemia //Nature Communications. – 2025. – Т. 16. – №. 1. – С. 1153.
5. Michels N. et al. Targeted treatment options for paediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia patients with constitutional or somatic chromosome 21 alterations //EJC Paediatric Oncology. – 2024. – Т. 3. – С. 100140.
6. Zhao X. et al. The clinical significance of monitoring the expression of the SIL‐TAL 1 fusion gene in T‐cell acute lymphoblastic leukemia after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation //International Journal of Laboratory Hematology. – 2017. – Т. 39. – №. 6. – С. 613-619.

В каких случаях проводят анализ «Анализ химерного гена SIL::TAL1-делеция 1p32 (ПЦР)»:

• диагностика Т-ОЛЛ;
• определение прогноза течения заболевания;
• определение минимальной остаточной болезни;
• подбор адекватной терапии.

Литература

1. Клинические рекомендации. Острые лимфобластные лейкозы (взрослые). – 2024.
2. Balducci E. et al. Genomic imbalance analysis provides new insight into prognostic factors in adult and pediatric T-ALL //Blood. – 2024. – Т. 144. – №. 9. – С. 988-1000.
3. Ekpa Q. L. et al. A review of acute lymphocytic leukemia (ALL) in the pediatric population: evaluating current trends and changes in guidelines in the past decade //Cureus. – 2023. – Т. 15. – №. 12.
4. Li Z. et al. Molecular and pharmacological heterogeneity of ETV6:: RUNX1 acute lymphoblastic leukemia //Nature Communications. – 2025. – Т. 16. – №. 1. – С. 1153.
5. Michels N. et al. Targeted treatment options for paediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia patients with constitutional or somatic chromosome 21 alterations //EJC Paediatric Oncology. – 2024. – Т. 3. – С. 100140.
6. Zhao X. et al. The clinical significance of monitoring the expression of the SIL‐TAL 1 fusion gene in T‐cell acute lymphoblastic leukemia after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation //International Journal of Laboratory Hematology. – 2017. – Т. 39. – №. 6. – С. 613-619.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный.

Трактовка результатов исследования «Анализ химерного гена SIL::TAL1-делеция 1p32 (ПЦР)»

SIL::TAL1 (делеция 1p32) обнаружен/не обнаружен.

Литература

1. Клинические рекомендации. Острые лимфобластные лейкозы (взрослые). – 2024.
2. Balducci E. et al. Genomic imbalance analysis provides new insight into prognostic factors in adult and pediatric T-ALL //Blood. – 2024. – Т. 144. – №. 9. – С. 988-1000.
3. Ekpa Q. L. et al. A review of acute lymphocytic leukemia (ALL) in the pediatric population: evaluating current trends and changes in guidelines in the past decade //Cureus. – 2023. – Т. 15. – №. 12.
4. Li Z. et al. Molecular and pharmacological heterogeneity of ETV6:: RUNX1 acute lymphoblastic leukemia //Nature Communications. – 2025. – Т. 16. – №. 1. – С. 1153.
5. Michels N. et al. Targeted treatment options for paediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia patients with constitutional or somatic chromosome 21 alterations //EJC Paediatric Oncology. – 2024. – Т. 3. – С. 100140.
6. Zhao X. et al. The clinical significance of monitoring the expression of the SIL‐TAL 1 fusion gene in T‐cell acute lymphoblastic leukemia after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation //International Journal of Laboratory Hematology. – 2017. – Т. 39. – №. 6. – С. 613-619.