№7029БЗ, Исследование полиморфизма 1691 G>A гена F5 (коагуляционного фактора V «мутация Лейдена»), без описания результатов врачом-генетиком ( Coagulation factor V gene («Leiden mutation»), polymorphism F5 (1691 G>A), without description)

Синонимы: Ген коагуляционного фактора V; с.1601G>A; Arg534Gln; 1691G>A; R506Q; rs6025; тромбоз; инсульт; инфаркт.

Краткое описание исследования полиморфизма 1691 G>A гена F5 (коагуляционного фактора V "мутация Лейдена"), без описания результатов врачом-генетиком

Система гемостаза представляет собой совокупность биохимических процессов, обеспечивающих поддержание нормальных реологических свойств крови (вязкости), предупреждение и остановку кровотечений. В нее входят факторы свертывающей, естественной противосвертывающей и фибринолитической систем крови. В норме процессы в системе гемостаза уравновешены. Смещение этого равновесия вследствие воздействия внутренних и/или внешних факторов может повышать риск кровотечений и тромбообразования (тромбофилии).

Различные изменения в генах системы гемостаза относятся к внутренним факторам, провоцирующим развитие ряда патологических состояний. Проявление подобных генетических особенностей организма зависит от их сочетания, а также воздействия других внутренних и внешних факторов, таких как:

• беременность;
• гормональная заместительная терапия;
• длительная иммобилизация;
• операционные вмешательства;
• возраст;
• курение;
• факторы окружающей среды.

Носители неблагоприятных аллелей могут не иметь никакой клинической симптоматики заболевания до появления внешних провоцирующих факторов.

Генетическое исследование будет иметь профилактическое значение для человека в случае, если у его кровных родственников наблюдались тромбофилические состояния в молодом возрасте.

F5 1691 G>A (Arg534Gln; c.1601G>A; rs6025)

Ген F5 кодирует аминокислотную последовательность плазматического белка проакцелерина – коагуляционного фактора V, постоянно циркулирующего в неактивной форме в крови. Его активация осуществляется белком – тромбином, который с помощью ионов кальция объединяет вместе тяжелую и легкую цепь фактора V. Активированный фактор V (Vа) является основным белком, регулирующим свертывание (коагуляцию) крови, выступая в качестве кофактора при превращении протромбина в тромбин фактором X.

Нуклеотидная замена гуанина (G) на аденин (А) в положении 1691 в гене F5 приводит к аминокислотной замене аргинина (Arg) на глутамин (Gln) в позиции 534, что придает устойчивость активной форме проакцелерина. Для реализации патологического эффекта достаточно, чтобы неблагоприятный аллель присутствовал хотя бы в одной копии гена, т. е. был обнаружен в гетерозиготной форме (генотип G/A). При таком изменении в гене фактора V («мутация Лейден») риск образования тромбов значительно увеличивается.

Носительство неблагоприятного аллельного варианта данного полиморфизма в гетерозиготной (1691 G/A) или гомозиготной (1691 A/A) форме значительно увеличивает риск венозных тромбозов при воздействии дополнительных факторов.

Риск тромбоза повышается при совместном носительстве аллелей, предрасполагающих к развитию патологии, в генах F5 (1691G/A или 1691A/A) и MTHFR (677C/T или 677T/T), а также при сочетании с аллелем 20210А в гене протромбина (F2) как в гомо-, так и в гетерозиготной форме.

Исследование входит в состав комплексов:

С какой целью выполняют исследование

Тест предназначен для определения аллельных вариантов полиморфизма в гене коагуляционного фактора V («мутация Лейдена»), ассоциированных с увеличением риска развития тромбофилических состояний.

Литература

1. База OMIM.
2. Бахарева Ю. С. и др. Полиморфизмы генов-кандидатов, связанные с клинико-гемостазиологическими характеристиками эндокардитов разной этиологии //Бюллетень сибирской медицины. – 2022. – Т. 21. – №. 1. – С. 6-13.
3. Демина Т. Н. и др. Анализ частоты наследственных форм тромбофилии и полиморфизма генов фолатного цикла в развитии акушерской патологии //Медико-социальные проблемы семьи. – 2021. – Т. 26. – №. 1. – С. 11-17.
4. Клинические рекомендации: Венозные осложнения во время беременности и послеродовом периоде. Акушерская тромбоэмболия. – 2022.
5. Клинические рекомендации: Флебит и тромбофлебит поверхностных сосудов. – 2024.
6. Caiano L. et al. The risk of major bleeding in patients with factor V Leiden or prothrombin G20210A gene mutation while on extended anticoagulant treatment for venous thromboembolism //Journal of Thrombosis and Haemostasis. – 2023. – Т. 21. – №. 3. – С. 553-558.
7. Roy D. C. et al. Thrombophilia gene mutations predict venous thromboembolism in ambulatory cancer patients receiving chemotherapy //Journal of Thrombosis and Haemostasis. – 2023. – Т. 21. – №. 11. – С. 3184-3192.
8. Tzoran I. et al. Gender-related differences in the outcome of patients with venous thromboembolism and thrombophilia //Thrombosis Research. – 2017. – Т. 151. – С. S11-S15.
9. Материалы производителя тест-систем, АО «Вектор-Бест».

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Литература

1. База OMIM.
2. Бахарева Ю. С. и др. Полиморфизмы генов-кандидатов, связанные с клинико-гемостазиологическими характеристиками эндокардитов разной этиологии //Бюллетень сибирской медицины. – 2022. – Т. 21. – №. 1. – С. 6-13.
3. Демина Т. Н. и др. Анализ частоты наследственных форм тромбофилии и полиморфизма генов фолатного цикла в развитии акушерской патологии //Медико-социальные проблемы семьи. – 2021. – Т. 26. – №. 1. – С. 11-17.
4. Клинические рекомендации: Венозные осложнения во время беременности и послеродовом периоде. Акушерская тромбоэмболия. – 2022.
5. Клинические рекомендации: Флебит и тромбофлебит поверхностных сосудов. – 2024.
6. Caiano L. et al. The risk of major bleeding in patients with factor V Leiden or prothrombin G20210A gene mutation while on extended anticoagulant treatment for venous thromboembolism //Journal of Thrombosis and Haemostasis. – 2023. – Т. 21. – №. 3. – С. 553-558.
7. Roy D. C. et al. Thrombophilia gene mutations predict venous thromboembolism in ambulatory cancer patients receiving chemotherapy //Journal of Thrombosis and Haemostasis. – 2023. – Т. 21. – №. 11. – С. 3184-3192.
8. Tzoran I. et al. Gender-related differences in the outcome of patients with venous thromboembolism and thrombophilia //Thrombosis Research. – 2017. – Т. 151. – С. S11-S15.
9. Материалы производителя тест-систем, АО «Вектор-Бест».

В каких случаях проводят анализ «Исследование полиморфизма 1691 G>A гена F5 (коагуляционного фактора V «мутация Лейдена»), без описания результатов врачом-генетиком»:

• профилактика тромбозов, сердечно-сосудистых осложнений (инфаркта миокарда, ишемического инсульта), осложнений беременности у людей с отягощенным анамнезом;
• плановая подготовка к оперативному вмешательству;
• подготовка к длительной инфузионной терапии людей с отягощенным анамнезом в отношении развития тромбофилических состояний (в том числе перед проведением химиотерапии);
• оценка риска развития венозных тромбозов на фоне приема гормональных контрацептивов, в том числе с целью подбора метода контрацепции;
• выявление у кровных родственников I и II степеней родства неблагоприятных аллельных вариантов полиморфизмов в генах факторов свертывания крови;
• тромбофилические состояния в анамнезе у кровных родственников I и II степеней родства (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.);
• преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе;
• несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
• тромбофилические состояния во время беременности и в послеродовом периоде у пациента и кровных родственников I и II степеней родства;
• другие патологические состояния, предрасполагающие к развитию тромбозов и тромбоэмболий.

Литература

1. База OMIM.
2. Бахарева Ю. С. и др. Полиморфизмы генов-кандидатов, связанные с клинико-гемостазиологическими характеристиками эндокардитов разной этиологии //Бюллетень сибирской медицины. – 2022. – Т. 21. – №. 1. – С. 6-13.
3. Демина Т. Н. и др. Анализ частоты наследственных форм тромбофилии и полиморфизма генов фолатного цикла в развитии акушерской патологии //Медико-социальные проблемы семьи. – 2021. – Т. 26. – №. 1. – С. 11-17.
4. Клинические рекомендации: Венозные осложнения во время беременности и послеродовом периоде. Акушерская тромбоэмболия. – 2022.
5. Клинические рекомендации: Флебит и тромбофлебит поверхностных сосудов. – 2024.
6. Caiano L. et al. The risk of major bleeding in patients with factor V Leiden or prothrombin G20210A gene mutation while on extended anticoagulant treatment for venous thromboembolism //Journal of Thrombosis and Haemostasis. – 2023. – Т. 21. – №. 3. – С. 553-558.
7. Roy D. C. et al. Thrombophilia gene mutations predict venous thromboembolism in ambulatory cancer patients receiving chemotherapy //Journal of Thrombosis and Haemostasis. – 2023. – Т. 21. – №. 11. – С. 3184-3192.
8. Tzoran I. et al. Gender-related differences in the outcome of patients with venous thromboembolism and thrombophilia //Thrombosis Research. – 2017. – Т. 151. – С. S11-S15.
9. Материалы производителя тест-систем, АО «Вектор-Бест».

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Трактовка результатов исследования «Исследование полиморфизма 1691 G>A гена F5 (коагуляционного фактора V «мутация Лейдена»), без описания результатов врачом-генетиком»

Тип выдачи ответа – качественный, в виде генотипа с комментарием.

Литература

1. База OMIM.
2. Бахарева Ю. С. и др. Полиморфизмы генов-кандидатов, связанные с клинико-гемостазиологическими характеристиками эндокардитов разной этиологии //Бюллетень сибирской медицины. – 2022. – Т. 21. – №. 1. – С. 6-13.
3. Демина Т. Н. и др. Анализ частоты наследственных форм тромбофилии и полиморфизма генов фолатного цикла в развитии акушерской патологии //Медико-социальные проблемы семьи. – 2021. – Т. 26. – №. 1. – С. 11-17.
4. Клинические рекомендации: Венозные осложнения во время беременности и послеродовом периоде. Акушерская тромбоэмболия. – 2022.
5. Клинические рекомендации: Флебит и тромбофлебит поверхностных сосудов. – 2024.
6. Caiano L. et al. The risk of major bleeding in patients with factor V Leiden or prothrombin G20210A gene mutation while on extended anticoagulant treatment for venous thromboembolism //Journal of Thrombosis and Haemostasis. – 2023. – Т. 21. – №. 3. – С. 553-558.
7. Roy D. C. et al. Thrombophilia gene mutations predict venous thromboembolism in ambulatory cancer patients receiving chemotherapy //Journal of Thrombosis and Haemostasis. – 2023. – Т. 21. – №. 11. – С. 3184-3192.
8. Tzoran I. et al. Gender-related differences in the outcome of patients with venous thromboembolism and thrombophilia //Thrombosis Research. – 2017. – Т. 151. – С. S11-S15.
9. Материалы производителя тест-систем, АО «Вектор-Бест».