Ген ангиотензиногена (AGT) - полиморфизм c.803T>C (ANGIOTENSINOGEN gene)

Полиморфизм	c.803T>C
Аминокислотное обозначение	Met268Thr
Традиционное название	Met235Thr
NCBI SNP	rs699

Исследование полиморфизма М235Т T->C гена ангиотензиногена (AGT) имеет прогностическое значение, позволяющее оценить риск развития артериальной гипертензии.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

• 101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
• 101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
• 102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
• 102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
• 103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
• 103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)
  

Здоровый образ жизни

• 104 ГП Здоровый образ жизни
• 105 ГП Я здоров
• 106 ГП Я здорова
• 145 ГП Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой
• 129 ГП Артериальная гипертензия

Риск развития многофакторных заболеваний

Болезни сердца и сосудов

• 111 ГП Сердечно-сосудистые заболевания
• 129 ГП Артериальная гипертензия (полная панель)
• 121 ГП Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе
• 144 ГП ИБС, инфаркт миокарда

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

• 109 ГП Женское бесплодие и осложнение беременности
• 108 ГП Хочу стать мамой: осложнения беременности
• 139 ГП Гестозы и фетоплацентарная недостаточность

Метаболизм лекарственных веществ (фармакогенетика)

• 142 ГП Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов АТII

Ген AGT кодирует аминокислотную последовательность белковой молекулы ангиотензиногена. Ангиотензиноген вырабатывается в печени и является предшественником ангиотензина II - важного физиологического регулятора артериального давления и водно-солевого обмена.

Варианты полиморфизма М235Т T->C гена AGT отличаются одним нуклеотидом в участке молекулы ДНК, кодирующем аминокислотную последовательность ангиотензиногена. Замена нуклеотида тимина (T) на цитозин (C) приводит к замене аминокислоты метионина (М) на треонин (Т) в позиции 235 пептидной цепи ангиотензиногена. За счет этой замены меняются свойства ангиотензиногена. Носительство варианта С предопределяет большую склонность к ряду заболеваний, прежде всего к артериальной гипертензии и инфаркту миокарда, особенно у женщин на фоне заместительной гормонотерапии. Наиболее предрасположены к этим заболеваниям лица с генотипом С/С.

Таблица. Данные о связи вариантов полиморфизма М235Т T->C с риском сердечно-сосудистых заболеваний. Увеличение риска заболевания носителей C (C/C), по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю Т (T/T)

Заболевание	Степень увеличения риска
Гипертония	в 1,3 раза
Гипертония на фоне заместительной гормонотерапии у женщин	в 1,6 раза

• Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
• Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

Литература:

1. Sethi A.A., Nordestgaard B.G., Gronholdt M.L., e.a. Angiotensinogen single nucleotide polymorphisms, elevated blood pressure, and risk of cardiovascular disease // .- 2003.- V. 41, N 6.- P. 1202-1211.
2. База OMIM *106150 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=106150

Смотрите также:

• Что такое молекулярно-генетические исследования?
• Задача молекулярно-генетических исследований.
• Как проводятся молекулярно-генетические исследования?
• Трактовка результатов молекулярно-генетических исследований.
• Словарь молекулярно-генетических терминов.

Подготовка к исследованию: специальной подготовки к исследованию не требуется.

1. Наличие у консультирующегося артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца, инфарктов или инсультов.
2. Наличие у консультирующегося родственников I и II степени родства, имеющих в анамнезе артериальную гипертензию, ишемическую болезнь сердца, инфаркт или инсульт.
3. Подбор лекарственных препаратов при гипертонии.
   

Варианты звключений:

Т/Т - полиморфизм, предрасполагающий к развитию АГ и ИБС, не обнаружен;

Т/С - бнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию АГ и ИБС, в гетерозиготной форме;

С/С - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию АГ и ИБС, в гомозиготной форме.

Частота встречаемости варианта С полиморфизма в популяции: 15 - 20%.

Преобладающий генотип в популяции: T/T.